V convocatoria de Proyectos Sociales del Banco Santander

Un nuevo estudio de la doctora francesa Charlotte Dravet, primera en definir el síndrome de Dravet como tal, y de colaboradores italianos también expertos en esta enfermedad, profundiza en el neurodesarrollo y comportamiento de personas con síndrome de Dravet en los primeros años de vida.

Utilizando uno de nuestros ratones Dravet, un estudio propone que la variante missense p.A1783V de SCN1A, la cual da lugar al mal funcionamiento del canal de sodio Nav1.1 en el cerebro, tendría un efecto similar al de variantes nonsense que causan la pérdida completa de dicho canal. Esto explicaría el fenotipo Dravet en personas portadoras de esta variante.

Según indican investigadores de la Universidad de Múnich Ludwig Maximilian, gracias a uno de nuestros ratones Dravet, el SCN1A mutado altera la homeostasis proteica del hipocampo, con