El tercer día del congreso europeo de epilepsia ha sido muy interesante.
Se ha hablado muchísimo del síndrome de Dravet, más que de ninguna otra epilepsia, y sobre todo notamos una evolución en la forma en la que los especialistas en epilepsia, que son los principales ponentes en este congreso, hablan de la enfermedad. Es una evolución que valoramos enormemente, porque empiezan a ver la enfermedad de la misma manera que la vemos nosotros.
Ahora hablan de la importancia de cuidar los mensajes a las familias, cómo se les explica el diagnóstico, y cómo les impacta la enfermedad en casa en el día a día. Hablan del impacto en los hermanos, y cómo se debe cuidar de la familia entera ante la dificultad de tener un hijo y hermano con síndrome de Dravet.
Hablan también de los aspectos que no son la epilepsia de la enfermedad. Y nos cuentan que utilizar inhibidores de canales de sodio en estos niños, sobretodo en los primeros años de vida, afecta de manera negativa a su capacidad cognitiva, con lo que las nuevas generaciones que no han tomado estos fármacos crecerán con menor afectación cognitiva que los adultos que hoy conocemos.
Hablan de lo que cuesta el síndrome de Dravet para la sociedad. Calculaban en un estudio alemán que cuesta unos 25 mil euros por año de promedio cada persona con síndrome de Dravet, entre visitas médicas, fármacos, hospitalizaciones, pérdida de productividad de los padres y otros costes. Nosotros vamos a realizar un estudio similar en España para poder justificar mejor ante las autoridades la necesidad de nuevos fármacos y diagnóstico más temprano para el síndrome de Dravet.
Y han hablado hoy mucho de los adultos con síndrome de Dravet. Los grandes olvidados.
Explicaba un médico de Glasgow, con la foto que acompañamos, lo difícil que es para los neurólogos de adultos como él darse cuenta de que el señor de casi 60 años que tiene delante suyo tiene un síndrome de Dravet sin diagnosticar. Nos hablaba de ese paciente al que corresponden los historiales médicos de la foto, con una epilepsia resistente a fármacos desde la infancia y que hacía mucho que había dejado de hablar, y de cómo al hacerle un test genético vieron que tenia una mutación en el gen SCN1A. Tenía el síndrome de Dravet. En ese momento le cambiaron la medicación, ya que estaba tomando bloqueantes de canales de sodio, y nos enseñó un vídeo de cómo está el paciente hoy en día con 66 años. Se os hubieran puesto los pelos de punta si hubierais estado en la sala con nosotros. En el vídeo vimos al paciente hablando, respondiendo a las preguntas del neurólogo, después de casi 60 años sin diagnosticar y tomando los peores tratamientos posibles. Le ha cambiado la vida.
Nos decía el neurólogo que “nunca es tarde”, y que “lo que no se busca no se encuentra”. Por eso queremos encontrar a todas las personas de todas las edades que debe haber en España con el síndrome de Dravet y que están sin diagnosticar.
Y cerraba el día una neuróloga belga explicando que han visto más casos como el de Glasgow y por eso creen que nunca es demasiado tarde. Que cuando tengamos los fármacos que traten el problema genético mejoraremos también a los adultos. Y esa es nuestra meta.
Sin duda nos llevamos el mensaje de este congreso de que los epileptólogos han cambiado su forma de ver la enfermedad. Ya no la ven como una epilepsia como tantas otras en la que la meta es encontrar la mejor combinación de fármacos antiepilépticos. La ven como un problema mucho más complejo que afecta a toda la familia, que requiere fármacos que corrijan la causa de la enfermedad, no solo las crisis epilépticas, y en la que nunca hay que tirar la toalla. Y se emocionaban ellos, como nosotros, viendo a ese hombre con síndrome de Dravet recuperar la palabra tras décadas en las que el síndrome le había robado esa capacidad.
Ya nos lo decían ayer: el síndrome de Dravet será posiblemente el primer síndrome con epilepsia en tener una terapia curativa. Con toda la atención que está recibiendo, con toda la investigación que hay y los tratamientos que hay en desarrollo, no nos cabe duda de que así será.
Volvemos con las pilas cargadas.
Un sueño… una meta.
