¿Conoces nuestra tienda solidaria?


¿Se debería considerar la cirugía epiléptica en el Síndrome de Dravet?

cirugía

La respuesta parece ser NO.

En el síndrome de Dravet pueden ocurrir crisis epilépticas de inicio focal (la descarga eléctrica comienza en una zona concreta del cerebro y puede extenderse al resto de la corteza cerebral) y lesiones cerebrales. Es por ello que puede llegar a considerarse la realización de cirugía como tratamiento del síndrome de Dravet.

Un estudio ha analizado los efectos de la cirugía en 8 pacientes con mutación en el gen SCN1A, 3 de ellos diagnosticados con síndrome de Dravet.

La cirugía fue beneficiosa para los pacientes que no estaban diagnosticados con síndrome de Dravet: ninguno tuvo crisis focales tras la cirugía, aunque algunos presentaron crisis generalizadas tónico-clónicas ocasionales o aisladas. Sin embargo, los pacientes Dravet NO mejoraron tras la cirugía.

Detallamos abajo las variantes genéticas del SCN1A que presentaba cada uno de estos pacientes, todas en heterocigosis (sólo presente en uno de los dos cromosomas donde se localiza el gen):
– Pacientes con Síndrome de Dravet:
– c.2593C>T, mutación nonsense
– c.985G>T, mutación missense
– c. 1837C>T, mutación nonsense
– Otros pacientes:
– c.4786C>T, mutación missense
– c.4888G>A, mutación missense
– c.652T>C, mutación missense
– c.1804G>A, mutación missense

Por tanto, insistimos en la importancia del diagnóstico genético para pacientes con epilepsia genética y, más concretamente, para pacientes con síndrome de Dravet. Conocer el significado de la variante genética que presenta el paciente, su relevancia en cuanto al fenotipo del paciente y las implicaciones para una posible cirugía o cualquier otro tratamiento son de esencial consideración.

Podéis leer (en inglés) el artículo AQUÍ.

Un sueño, una meta.

Miembro de pleno derecho de:
Logo Eurordis Logo Foro Español de Pacientes Logo FEDER Federación Española de Enfermedades Raras Logo REN Rare Epilepsy Network Logo Dravet Syndrome European Federation
Nuestra fundación está auditada por:
Logo PWC

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies