¿Conoces nuestra tienda solidaria?


Reunión Anual de Familias 2019

Reunion Anual de Familias 2019

Este fin de semana ha tenido lugar la Reunión Anual de Familias de la Fundación Síndrome de Dravet en Madrid, tras la cual esperamos que hayáis vuelto con las maletas cargadas de mucha ilusión y esperanza, así como con las ganas de volvernos a ver el próximo año.

Este es un fin de semana en el que nos juntamos muchas familias con un objetivo común, encontrar la cura para el síndrome de Dravet.
Los que lleváis más tiempo, os volvéis a encontrar con otras familias con la que habéis forjado una amistad especial a lo largo de los años.
Los que lleváis menos, este encuentro os sirve para encontraros con familias que han o están pasado por la misma situación.
Sea cual sea la situación, es motivo de alegría y satisfacción encontrarte con viejos amigos y conocer nuevas familias.

Comenzamos la apertura junto a D. Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, que nos acompañó en el discurso de apertura hacia las más de 70 familias procedentes de toda España, que incluían desde los que tienen un hijo con poco más de un año, al de un hombre de ya ni más ni menos que 49 años.
Nos emocionamos junto a estas familias, así como con el testimonio de María, quien este año perdió a su hermana de 19 años víctima del maldito Dravet.

También hemos aprovechado para reconocer el esfuerzo de aquellas personas que realmente han marcado (y siguen marcando) la diferencia a favor de nuestros guerreros con síndrome de Dravet. Patxi Villoria, corredor de RetoDravet, fue galardonado, al igual que nuestra delegada regional Pilar Díaz y familia, que todos conocéis por el enorme trabajo que llevan haciendo desde hace ya varios años a favor de la Fundación Síndrome de Dravet.

Y como no, no podía faltar la doctora Charlotte Dravet, a quien hemos tenido la gran oportunidad de haber podido tener con nosotros durante estos días.

La doctora Charlotte Dravet fue la descubridora de esta enfermedad. Fue en definitiva la persona que dio el primer paso hacia la cura del síndrome de Dravet, hace ya más de 40 años, al haberse dado cuenta que aquellos pacientes que estaban diagnosticados con síndrome de Lennox-Gastaut y que ella trataba en el Centro Saint-Paul (hoy Centro Henri Gastaut) de Marsella tenían realmente otro síndrome.
Sin duda alguna, gracias a ella empezó todo.

Durante la jornada, también hemos aprendido de impuestos y cuestiones legales, cubriendo la reducción de jornada por cuidado de menor con enfermedad grave y el patrimonio protegido de las personas con discapacidad.
También proyectamos un vídeo de RCP pediátrica y para adultos, así como un mensaje motivador y de cariño de nuestro escritor Andrés Pascual.

También hemos presentado varias medidas sociales que vamos a tomar, como la puesta en marcha del Fondo de Solidaridad 2019, en el que las familias de la Fundación Síndrome de Dravet podréis optar a ayudas económicas.
Estad atentos porque en breve os enviaremos las bases para aplicar al Fondo de Solidaridad.

Además, en el plano de la investigación, hemos asistido a un encuentro esperanzador.

Hemos recordado como hacía no muchos años no había prácticamente ninguna medicación en marcha y ahora hablamos de cura, la cura del síndrome de Dravet, a la que prácticamente ya casi le ponemos fecha y hora.

Los ensayos clínicos siguen su curso en España, dando muy buenos resultados en cuento a crisis, el síntoma a veces más visible de esta enfermedad, aunque desde luego no el único. En no mucho tiempo, esperamos ver dos nuevas opciones terapéuticas para el síndrome de Dravet en el mercado: fenfluramina y cannabidiol, este último ya aprobado por la Comisión Europea.

Los avances en terapia génica parecen ya imparables.

Desde el CIMA, la investigadora Ana Ricobaraza nos mostró cómo marchan sus pruebas en el laboratorio. Los avances siguen produciéndose y los ratones mejoran su calidad de vida y no les aparecen problemas por ello.

Stoke Therapeutics compartió con nosotros que siguen adelante con su programa de investigación, a través del cual esperan solucionar la cuasa subyacente de muchas enfermedades monogenéticas a través de sus oligonucleótidos antisentido, siendo el síndrome de Dravet su principal foco. En breve esperan enviar la documentación necesaria a la agencia americana del medicamento para empezar ensayos clínicos en pacientes en EEUU en la primera mitad del 2020. Marcaría todo un hito.

Encoded Therapeutics también nos contó cómo marcha su programa de investigación para el síndrome de Dravet. Mientras que para los oligonucleótidos antisentido de Stoke sería necesario una inyección cada 4-6 meses, para Encoded solo sería necesario una única inyección. Una única inyección que curaría el síndrome de Dravet.
Siguen trabajando sin parar y esperan empezar ensayos clínicos en pacientes en 2021. Un sueño que cada vez está más cerca.

Aún tenemos muchos retos por delante, pero también una serie de oportunidades en forma de cura que indudablemente cada vez va siendo más y más tangible.

Os dejo en el fichero adjunto la foto de grupo, en el que la doctora Charlotte Dravet aparece en el centro. Ahora a ver si sois capaces de encontraros entre tanta gente en la foto.

Seguro que después de este fin de semana tenéis muchas imágenes grabadas. Nosotros, si tuviéramos que elegir solo una, nos quedaríamos con el emotivo momento en el que todos os levantáis espontáneamente mientras seguís aplaudiendo a la doctora Dravet durante la entrega de su Premio Dravet 2019.

Seguro que vosotros os lleváis también muchas imágenes emotivas de este encuentro.

Un sueño, una meta.

Miembro de pleno derecho de:
Logo Eurordis Logo Foro Español de Pacientes Logo FEDER Federación Española de Enfermedades Raras Logo REN Rare Epilepsy Network Logo Dravet Syndrome European Federation
Nuestra fundación está auditada por:
Logo PWC

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies