Resumen de fármacos en camino (fin de 2020) para familias

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Estimadas familias,

En breve estaremos en Navidad y con ello llega, un año más, el resumen para familias de fármacos en camino para el síndrome de Dravet de la Fundación Síndrome de Dravet, el único informe de acceso abierto que recoge los avances más significativos desde el último año y que es ya una referencia dentro de la comunidad Dravet.

Este año 2020 ha sido, indudablemente, diferente para todos. No cabe duda de que el COVID-19 no solo ha cambiado nuestra manera de vivir de forma significativa durante el 2020, sino que muy probablemente también lo hará para el resto de nuestras vidas.

Sin embargo, hemos seguido creciendo y desde Fundación Síndrome de Dravet hemos lanzado durante estos meses una serie de iniciativas sociales para paliar ciertas necesidades surgidas por la pandemia, como nuestros webinars educacionales, recomendaciones de expertos para familias sobre el COVID-19 y el síndrome de Dravet o la iniciativa #YoMeQuedoEnCasa, que se suman a los muchos otros programas sociales que ya tenemos o hemos puesto en marcha, como nuestro Fondo de Solidaridad, el Proyecto Duerme Tranquilo, el Programa de Atención Psicosocial a hermanos de personas con Síndrome de Dravet o el Proyecto Estoy Aquí.

Además, ante el gran problema con el que nos encontramos las familias con enfermedades raras, con muchos años de viaje errático a través de un peregrinaje por las más variadas especialidades y, en algunas ocasiones, hasta con consecuencias irreversibles, desde la Fundación Síndrome de Dravet hemos puesto en marcha una iniciativa de pacientes pionera y única en el mundo: ofrecer la secuenciación del genoma completo de manera totalmente gratuita a aquellos pacientes residentes en España no diagnosticados que tengan sospecha de padecer síndrome de Dravet.

En el área de la investigación, también hemos progresado mucho en diferentes ámbitos y hemos participado en el 2020, entre otros, en:

– Renovación de nuestro Comité Científico de la Fundación, formado ahora por un grupo activo de profesionales del ámbito nacional e internacional expertos en medicina, investigación, farmacia y regulación comprometidos con nuestra causa.

– Conversaciones constantes con investigadores nacionales e internacionales, del ámbito académico y de la industria farmacéutica, para impulsar el avance de la ciencia que pretende poner fin a los síntomas y causas del síndrome de Dravet.

– Discusiones del CHMP de la EMA sobre la aprobación de la comercialización de Fintepla (fenfluramina) en Europa. Una carta de apoyo a dicha aprobación, firmada por la Fundación Síndrome de Dravet, fue clave para la valoración positiva final emitida por el CHMP el 16 de octubre de este año.

– Lanzamiento de una convocatoria internacional de becas de investigación para proyectos innovadores en terapias avanzadas para el síndrome de Dravet.

– Creación del primer Grupo de Trabajo Europeo en Terapias Avanzadas para el Síndrome de Dravet, el cual tiene como finalidad promover la colaboración entre laboratorios y la aceleración en los avances científicos que pretenden terminar con la causa subyacente del síndrome de Dravet.

Y qué decir de RetoDravet; el equipo solidario más grande del mundo sigue creciendo de manera imparable y cada día contamos con más y más deportistas solidarios que llevan el morado allá donde van.

Añadir a esto la gran difusión de otras iniciativas de la Fundación Síndrome de Dravet, como las más de 90 ciudades que se iluminaron de morado el pasado día 23 de junio, los 250 autobuses públicos Dravet de Madrid o nuestros nuevos taxis Dravet, que van difundiendo allá por donde van el síndrome de Dravet.

Como podréis leer en el informe de casi 40 páginas, algunos programas de investigación no han avanzado durante el 2020, pero la gran mayoría sí que lo han hecho y de qué manera.

Esperamos un 2021 con mucho trabajo pero también con muchas nuevas esperanzas para las familias con síndrome de Dravet. Nuevos fármacos deberán llegar a las farmacias españolas, a la misma vez que esperamos que algunos tratamientos que buscan solucionar la causa subyacente del síndrome de Dravet también avancen, y mucho.

En el área de investigación hay muchas más novedades, así que os animamos a leer el informe para familias de fármacos en camino de la Fundación Síndrome de Dravet.

No cabe duda de que todavía tenemos muchos retos por delante, pero también una serie de oportunidades que no vamos a dejar escapar.

Cada vez estamos más cerca y no vamos a parar.

Un fuerte abrazo, Feliz Navidad y Próspero Año Nuevo para toda la familia.

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Esperanza

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