Según la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE, por sus siglas en inglés) “una crisis se define como la aparición transitoria de signos y/o síntomas debido a una actividad neuronal excesiva o sincrónica en el cerebro”.
Durante ellas, la señal eléctrica que utilizan las neuronas para comunicarse entre sí se propaga de forma desordenada y excesiva a otras neuronas vecinas e incluso a regiones alejadas.
Las crisis epilépticas afectan a la corteza cerebral, donde se albergan funciones cerebrales que requieren de nuestra voluntad (por ejemplo, hablar, entender, pensar, memorizar, mover los músculos, prestar atención) y es la que recibe información de los órganos de la visión, el oído, el tacto, el olfato y el gusto. Cuando se produce una crisis epiléptica se alteran una o varias de estas funciones, por este motivo, los síntomas durante las crisis epilépticas son muy variables y reflejan la función de la región de corteza cerebral que ha provocado el inicio de la crisis y las funciones de las zonas donde se propaga.
Las crisis suelen tener una duración breve, menos de dos minutos, incluso a veces sólo unos segundos. Inmediatamente después de una crisis, las neuronas afectadas pierden transitoriamente su función, pues durante la excitación eléctrica consumen toda su energía. Por este motivo, después de cada crisis, los enfermos suelen encontrarse cansados, somnolientos, confusos, con debilidad en alguna parte del cuerpo o con dificultad para hablar durante minutos o varias horas. Pasado este tiempo las neuronas recuperan la energía y reanudan su función normal.
Es importante destacar que no todas las crisis tienen manifestaciones motoras (convulsiones), aunque son las más inquietantes y conocidas por la gente.
Las crisis epilépticas pueden desembocar en un estatus epilepticus, que se se ha definido tradicionalmente como crisis que persisten por más de 30 minutos o 2 o más crisis repetidas sin recuperación de la conciencia entre ellas. Es una emergencia neurológica que requiere una atención inmediata. El diagnóstico y el tratamiento deben ser continuos a lo largo de los primeros minutos hasta su resolución. El estatus epiléptico puede ser convulsivo o no convulsivo y la monitorización electroencefalográfica continua es de gran ayuda para el diagnóstico y para valorar la respuesta al tratamiento.
Los tipos de crisis epilépticas más habituales en el síndrome de Dravet son:
– Crisis tónico-clónicas. Son crisis generalizadas (implican los dos hemisferios cerebrales). Comienzan con una rigidez en brazos y piernas (fase tónica), seguido de movimientos espasmódicos en brazos, piernas y cabeza (fase clónica). Los afectados pierden la consciencia durante la convulsión. Estos episodios suelen ser habituales en el síndrome de Dravet a cualquier edad.
– Mioclonías. Las mioclonías son movimientos involuntarios, breves, parecidos a sacudidas que provocan una contracción muscular brusca. Son consideradas crisis generalizadas, aunque en alguna ocasión pueden ser focales, causando movimientos bruscos de cabeza, brazo, o párpados.
– Crisis focales. Las crisis focales afectan a un área limitada del cerebro y el afectado mantiene la consciencia. En el caso de una crisis parcial compleja se pierde dicha consciencia.
– Crisis de ausencia. La mayoría de las ausencias típicas duran solo unos pocos segundos, suelen ser episodios de mirada fija o “ausencias”. Estos episodios pueden ocurrir muchas veces al día. Las ausencias atípicas comienzan de manera más lenta y duran más.
