Un nuevo estudio de la doctora francesa Charlotte Dravet, primera en definir el síndrome de Dravet como tal y miembro honorario de nuestro Comité Científico, y de colaboradores italianos también expertos en esta enfermedad, profundiza en el neurodesarrollo y comportamiento de personas con síndrome de Dravet en los primeros años de vida. El objetivo del estudio era entender mejor la evolución neuropsicológica de estos pacientes, y los investigadores han podido identificar 3 perfiles diferentes de neurodesarrollo.
El estudio se basó en el seguimiento de 34 pacientes de siete centros italianos de neurología pediátrica durante los primeros seis años de vida. Las observaciones clínicas contenían exámenes neurológicos y del desarrollo. Veintisiete de esos pacientes presentaban una variante en el gen SCN1A; los otros 7, no.
El análisis de los exámenes clínicos permitió diferenciar 3 perfiles diferentes entre los pacientes:
- Primer grupo o «grupo visomotor»: La mayoría de los pacientes (16) pertenecieron a este grupo. En estos niños se observó un declive inicial, generalmente leve, entre el segundo y el tercer año de vida, específicamente en lo que respecta a las capacidades visomotoras, progresando posteriormente hacia una afectación global de todas las capacidades.
- Segundo grupo o «grupo global»: otro gran número de pacientes (12) mostró un inicio más temprano del deterioro global del desarrollo, más rápido y pronunciado que los del primer grupo, que progresó hacia un resultado generalmente peor.
- Tercer grupo o «grupo normal»: solo dos pacientes terminaron con un cociente de neurodesarrollo normal, pero presentaron trastornos del lenguaje y del comportamiento. Ambos pacientes presentaban mutación en SCN1A.
- No clasificables: Los cuatro pacientes restantes no fueron clasificables. Esto fue debido a la falta de evaluaciones críticas justo antes del deterioro del desarrollo.
No hubo diferencias en presencia o ausencia de mutación en SCN1A, ni en el tipo de mutación en caso de estar presente, entre los grupos «visomotor» y «global». Del mismo modo, no hubo diferencias entre los grupos en cuanto a si los pacientes presentaban el fenotipo clínico completo (con todos los tipos de crisis descritas en Dravet) o incompleto (sin mioclonías y crisis de ausencia atípicas). Tampoco hubo diferencias en cuanto a los hallazgos neurológicos.
Sin embargo, los pacientes «visomotores» tenían un inicio más temprano de las crisis (<6 meses) y menos mioclonía interictal a partir del tercer año que los pacientes «globales». Además, los trastornos conductuales durante los tres primeros años fueron más leves en el grupo «visomotor» que en el «global». En particular, el comportamiento agresivo estaba ausente en los pacientes «visomotores», pero presente en el 41,6% de los pacientes «globales». Por último, la media del coeficiente de desarrollo global fue mejor en el grupo «visomotor» (media de 71) que en el «global» (62).
En general, las trayectorias de neurodesarrollo descritas en este estudio sugieren una contribución diferencial de factores neurobiológicos y genéticos. El perfil del primer grupo, que incluía la mayor fracción de pacientes, sugiere que en la fase inicial de la enfermedad los defectos visomotores podrían desempeñar un papel importante en la determinación del declive del desarrollo.
El artículo original se puede encontrar AQUÍ.