Proyectos de investigación en curso

Dirección Científica de la Fundación Síndrome de Dravet

 

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¿Qué estamos haciendo? Proyectos de investigación en curso

Arrancamos la fundación con tres objetivos clave en investigación, que son los mismos que nos guían hoy en día. Os ofrecemos un repaso de cómo hemos progresado y de algunos de los proyectos que tenemos en marcha para lograr estos objetivos.

Objetivo 1: Diagnosticar todos los casos de síndrome de Dravet

Hoy somos conocidos por ser la fundación que creó el programa de diagnóstico genético gratuito de SCN1A, haciendo más fácil diagnosticar el síndrome de Dravet.

  • Mantenemos el proyecto del test genético gratuito en el INGEMM (La Paz, Madrid) para descartar o identificar pronto posibles mutaciones en SCN1A.
  • Porque sabemos que hace falta mucho más que el test para aumentar la tasa de diagnóstico en España, este año lanzamos varias iniciativas de promoción del test y de la enfermedad (ver artículo en esta newsletter).
  • Porque el síndrome de Dravet es mucho más complejo que un solo gen, creamos la Unidad Bioinformática de Epilepsias Genéticas en el INGEMM, capaz de evaluar más de 300 genes en cada persona. Gracias a esta tecnología, estamos realizando un proyecto para buscar nuevos genes causantes del síndrome de Dravet, y el proyecto genotipado-fenotipado para entender la variación genómica de aquellos que tienen mutaciones en SCN1A y que hace que cada afectado sea tan diferente.

Objetivo 2: Traer un fármaco rápido a España

Al principio solo teníamos stiripentol, y queríamos un nuevo fármaco que llegara a España en un plazo de 3 a 5 años para tener más opciones. Hoy somos uno de los pocos países con Epidiolex (cannabidiol) en ensayos clínicos y ,si todo va bien, llegará también fenfluramina en menos de un año.

  • Uno de nuestros grandes proyectos ha sido colaborar con las empresas farmacéuticas para que aquellos fármacos que estén en desarrollo para el síndrome de Dravet vengan a hacer los ensayos clínicos a España y tener así acceso a ellos 2 o 3 años antes de que salgan al mercado.
  • Además colaboramos con la Agencia Europea del Medicamento, realizamos estudios y publicaciones clínicas como la encuesta Europea de uso de fármacos, y estamos trabajando en crear un registro de pacientes que nos permita asumir nuevos ensayos clínicos. Toda una serie de proyectos con el objetivo de traer más ensayos clínicos y ayudar con el progreso de esos fármacos para que sean aprobados lo antes posible.
  • Otro bloque de proyectos de búsqueda de un fármaco rápido, es el destinado a identificar la posible utilidad para el síndrome de Dravet de fármacos que ya están en la calle aprobados para otras enfermedades. En esta estrategia, se enmarcan los proyectos de reposicionamiento de farmacogenómica (Barcelona/Elche) y de peces cebra (Luxemburgo), que investigan la posible eficacia de fármacos conocidos sobre los canales de sodio o sobre el cerebro entero en el caso de los peces.

Objetivo 3: Conseguir una cura

Para buscar una cura, necesitamos que haya muchos más investigadores trabajando en el síndrome de Dravet, y un día seremos conocidos como la fundación que lo hizo posible creando el ratón Dravet de acceso abierto.

  • La cura puede venir en la forma de un fármaco que arregle directamente los canales de sodio implicados en el síndrome de Dravet. Lo buscamos a través del proyecto de farmacogenómica (Barcelona/Elche) y de colaboraciones con empresas expertas en canales como Xenon y Lundbeck.
  • La cura puede venir también en forma de terapia génica, o de trasplante celular, o descubriendo otro fármaco nuevo que aún no imaginamos. Muchísimas opciones que tienen en común el necesitar ser probadas en un ratón que tenga la enfermedad, y que hoy por hoy están a la espera de tener acceso a esos ratones. Hace dos años empezamos a construir ese futuro diseñando y dando vida a ratones con el síndrome de Dravet que empezaremos a enviar a investigadores en otoño de este año. Con su llegada, darán comienzo decenas de proyectos que buscan la cura del síndrome de Dravet y no sólo frenar las crisis epilépticas.
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Esperanza

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