El próximo sábado, como cada año, nos reuniremos las familias de la Fundación Síndrome de Dravet. Estamos preparando todo con mucha ilusión y esperamos que sea un fin de semana de encuentro, de aprender y de compartir entre todos las novedades del año. Este año ha tenido una acogida aún mayor que el año pasado, y nos reuniremos alrededor de unas 75 familias, siendo un total de casi 250 personas, entre familias y profesionales, las que nos reuniremos allí mismo.
Si bien este alto número de familias y asistentes trae consigo unos retos logísticos que nunca antes habíamos tenido, nos complace enormemente poder reunir a tal número de familias y profesionales que luchan contra el síndrome de Dravet.
En efecto, ya sabéis que la Reunión Anual de Familias de la Fundación Síndrome de Dravet está considerada a nivel nacional, e incluso a nivel internacional, como uno de los eventos de referencia más importantes en torno al síndrome de Dravet. Este evento está diseñado para unir a los grupos más relevantes comprometidos con la mejora de las vidas de las personas con síndrome de Dravet, incluidas las familias, cuidadores, médicos, investigadores y profesionales de la industria farmacéutica. Habrá presentaciones de ponentes sobre los últimos avances en investigación, así como sesiones con información actualizada que impactan la atención del paciente. Este evento permitirá igualmente la oportunidad de fomentar nuevas relaciones y colaboraciones, tanto para familias como para los propios profesionales asistentes.
Comenzaremos la jornada con una presentación sobre la Fundación de nuestro Presidente, José Ángel Aibar, y a continuación con la presentación de las nuevas familias, que será llevada a cabo por Marta Machado, miembro del Patronato de la Fundación Síndrome de Dravet.
En el plano de la investigación, contaremos con las presentaciones de los actores internacionales más importantes en el plano de la investigación y la cura del síndrome de Dravet.
La misma doctora Charlotte Dravet pasará con nosotros la jornada y nos ilustrará con una presentación sobre el síndrome de Dravet, que ella misma descubrió.
Ana Mingorance, Directora de Investigación de la Fundación, nos traerá todas las novedades de los fármacos en camino.
Jorge Palop, de Gladstone Institute de la Universidad de California San Francisco, nos presentará su trabajo en los canales de sodio y cómo podría ayudar a curar la causa subyacente en el síndrome de Dravet.
Desde Pamplona, tendremos a Ana Ricobaraza, que compartirá con nosotros cómo progresa el proyecto de terapia génica del CIMA.
Desde el otro lado del charco también tendremos con nosotros a Jen Seda y Javier Avendaño.
Jen Seda, Directora Médica de Encoded Therapeutics, vendrá desde San Francisco para presentarnos cómo va el programa que están llevando a cabo, a través del cual esperan curar el síndrome de Dravet con una única inyección.
Y desde Boston, vendrá Javier Avendaño. Javier es el Director Médico de Stoke Therapeutics y esperan comenzar ensayo clínico con pacientes en EEUU en la primera mitad del año que viene. La tecnología de terapia génica de Stoke Therapeutics también espera solucionar la causa subyacente del síndrome de Dravet y, por lo tanto, curarlo.
Tras estas presentaciones de investigación, que ya podéis ver que representa lo más relevante en investigación del síndrome de Dravet, tendremos la habitual pausa para comer, en la que esperamos poder tener algún tiempo para hablar y encontrarnos con otras familias.
Tras esta pausa, Carla Anciones, miembro del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, nos mostrará cómo debe ser el protocolo de emergencia para un paciente con síndrome de Dravet y la importancia de tenerlo siempre con nosotros.
Después de la presentación de Carla, proyectaremos un vídeo sobre la reanimación cardiopulmonar, algo que en cualquier momento podemos necesitar.
Ana Aparicio y Mª Mercedes Lizcano, ambas abogadas, abordarán dos temas legales de importancia.
Ana compartirá con nosotros la regulación de la reducción de jornada por cuidado de menor afectado de enfermedad grave y Mª Mercedes abordará la regulación del patrimonio protegido de las personas con discapacidad.
Después de estas dos presentaciones, proyectaremos un vídeo del escritor y conferenciante Andrés Pascual, que ya conocéis todos por el ser autor del libro “A merced de un dios salvaje”, en el que uno de los protagonistas tiene síndrome de Dravet.
A continuación, acogeremos a María Cabello y su familia. María es hermana de nuestra guerrera Alicia, que falleció el pasado mes de enero. María es además orientadora social y compartirá con nosotros su experiencia a lo largo de todos estos años.
Antes de finalizar la jornada, haremos entrega de los Premios Dravet 2019, reconociendo la labor de personas o entidades que han colaborado de manera relevante a un mayor conocimiento, difusión o investigación del síndrome de Dravet.
Esperamos veros a todos el próximo sábado.
