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Solicitud del test genético

Metodología

El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) En Madrid, España, ofrece un test genético para el síndrome de Dravet y patologías relacionadas en colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet. El test utiliza un panel de epilepsias diseñado por el INGEMM que incluye 425 genes. Se le enviará un informe con los resultados obtenidos en 6 meses aproximadamente.

Bajo este programa, las muestras serán analizadas de manera gratuita (salvo por los gastos de extracción y envío de muestras que correrán a cargo del solicitante). Aceptamos muestras procedentes de cualquier país siempre y cuando reúnan los requisitos para el estudio.

Para poder participar en este estudio, la solicitud de test genético debe ser emitida por un médico para un paciente con sospecha de síndrome de Dravet y contener todos los documentos y muestras necesarias.


Criterios de sospecha de síndrome de Dravet requeridos para el estudio


Bajo la colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet, los pacientes que tengan un cuadro clínico cercano al síndrome de Dravet serán admitidos en este estudio. Consideramos que el cuadro clínico es cercano al síndrome de Dravet cuando el paciente reúne un mínimo de dos de los siguientes criterios:

- 2 convulsiones antes de los 6 meses de edad,

- Presencia de crisis parciales, hemiclonías o mioclonías en el primer año de vida,

- Convulsiones asociadas a las vacunas, baños calientes o calor ambiental en el primer año de vida,

- Convulsiones febriles persisitiendo en edad mayor de 5 años,

- Convulsiones febriles frecuentes, severas, o de duración prolongada en el primer año de vida.

Deberá especificar en su email de solicitud del test genético cómo el paciente reúne al menos dos de estos criterios para que podamos confirmar que es elegible para el estudio. Si no está seguro de que el paciente reúna suficientes criterios puede consultarnos también en genetictest@dravetfoundation.eu para aclarar si es elegible.


Documentos y muestras necesarios


Si su paciente tiene un cuadro clínico sugestivo del síndrome de Dravet, deberá enviar los siguientes documentos y muestras para que podamos realizar el estudio por NGS. La falta de alguna muestra o documento implicará que la muestra no será admitida a estudio y no será analizada.

1. Muestra del paciente índice y ambos progenitores: muestra de sangre en EDTA (mínimo 3ml) o ADN genómico previamente extraído, preferiblemente de linfocitos de sangre, con una cantidad mínima de 10µg, concentración mínima de 50ng/µl, ratio 260/280 cercano a 2. Las muestras deben llegar al INGEMM en máximo 24-48 horas desde su extracción con lo que preste atención a los posibles documentos de aduana requeridos a fin de no retrasar el envío.

2. Cuestionario HPO de datos clínicos del paciente y Cuestionario de datos farmacológicos, acompañándolo de una copia de un informe clínico actualizado, si es posible.

3. Consentimiento Informado.


Cómo solicitar el test genético


Documentos: Los documentos de Cuestionario HPO de datos clínicos del paciente y Cuestionario de datos farmacológicos y Consentimiento informado (dos documentos) así como cualquier duda sobre el proceso deben ser dirigidos a genetictest@dravetfoundation.eu
Los documentos PDF son editables en el ordenador y no necesitan ser impresos y enviados escaneados o en papel.
Cuestionario HPO de datos clínicos del paciente
Cuestionario de datos farmacológicos y Consentimiento informado

Muestras: a muestra del paciente índice y ambos progenitores deben ser envaidas a la siguiente dirección postal:
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)
Edificio Quirúrgico
Hospital Universitario La Paz
Paseo de La Castellana, 261
28046 MADRID
ESPAÑA

IMPORTANTE: El coste del envío y otros costes relacionados con la extracción de las muestras corre a cargo del solicitante. No aceptaremos ninguna muestra que nos requiera abonar los gastos de envío.


Cómo es posible que ofrezcamos el test genético gratuito


Empezamos a ofrecer el test genético para el diagnóstico de síndrome de Dravet desde 2011, primero por Sanger y MLPA y actualmente en forma de un gran panel NGS. Esto ha sido posible gracias al apoyo del INGEMM/Hospital La Paz, BBK, Microsoft, y múltiples donantes. Si ayudamos a diagnosticar a su hijo o simplemente si quiere apoyarnos en esta labor, considere realizar una donación a la Fundación para que el test gratuito siga existiendo. La información sobre como donar a la Fundación se encuentra en nuestra web.

Somos conscientes de que el panel con 425 genes de epilepsia tiene una utilidad diagnóstica y de investigación en más patologías que solo las cercanas al síndrome de Dravet que contempla el programa actual. Si pertenece a una organización de pacientes de otro síndrome de epilepsia genético y quiere explorar cómo hacer el test del INGEMM disponible para sus pacientes contacte con nosotros en genetictest@dravetfoundation.eu.


Lista de genes incluidos en el panel genético (v5.0, a fecha de Enero de 2016)


AARS, ABAT, ABCB1, ABCC2, ABCC8, ABCG2, ACMSD, ACOX1, ACY1, ADAM23, ADAR, ADGRV1, ADRA2B, ADSL, AKT3, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG11, ALG13, AMT, ANKK1, ANO3, AP4E1, ARHGEF2, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASL, ASPM, ASS1, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, AUH, BCKDK, BCS1L, BRAF, BRAT1, BRD2, BRWD3, BTD, C10orf2, C12orf57, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1H, CACNA2D1, CACNA2D2, CACNB4, CAMKMT, CASK, CASR, CBL, CD46, CDKL5, CELSR3, CERS1, CERS2, CHD2, CHRFAM7A, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CLCN2, CLCN4, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNR1, CNR2, CNRIP1, CNTN2, CNTNAP2, COA5, COL6A2, COX15, COX6B1, CPA6, CPS1, CPT2, CRH, CREBBP, CSTB, CTSA, CTSD, CYBA, CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP2A6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, D2HGDH, DAGLA, DCX, DEAF1, DEPDC5, DGKD, DDHD2, DDX3X, DLD, DNAJC6, DNASE1, DNM1, DOCK7, DOLK, DRD2, DYRK1A , EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP4, EPHX1, EPM2A, FAAH, FANCL, FARS2, FASN, FASTKD2, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRMD3, GABBR1, GABBR2, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GBA, GCK, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI3, GLRA1, GLRB, GLYCTK, GNAO1, GOSR2, GPHN, GPR18, GPR55, GPR56, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2C, GRN, GSR, GSTM1, GTPBP3, HAX1, HCCS, HCN1, HCN2, HCN3, HCN4, HEPACAM, HEXA, HEXB, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DQB1, HLA-DRB1, HNF4A, HNRNPU, HSD17B10, HSD17B4, HSPA1L, HTR2B, ICAM1, IDS, IER3IP1, IFI44L, IFNG, IL27RA, INS, IQSEC2, JRK, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCND2, KCNH1, KCNH2, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ2, KCNMA1, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNV2, KCTD7, L2HGDH, LEPR, LGI1, LGI2, LMNB2, MAGI2, MAPK10, MBD5, MC3R, MCCC2, ME2, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MGLL, MLC1, MMP1, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MRGPRX1, MTHFR, MTOR, NAPB, NAPEPLD, NDN, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NHLRC1, NIPA2, NKX2-1, NOS2, NOX1, NOX4, NPAS3, NPC1, NR1I2, NR2F1, NRXN1, NSDHL, NUBPL, OCLN, OPHN1, OTC, OTX1, PAFAH1B1, PAH, PANK2, PAX6, PCDH19, PCDH7, PDHA1, PDYN, PEX5, PHF6, PIGA, PIGO, PIK3CA, PLA2G6, PLCB1, PLP1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, PPARG, PPM1B, PPT1, PREPL, PRICKLE1, PRICKLE2, PRKCZ, PROC, PRODH, PRRT2, PSAT1, PSEN1, PTEN, PTGS1, PTGS2, PURA, QARS, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RHOA, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RTTN, RYR2, RYR3, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN2B, SCN3A, SCN3B, SCN4A, SCN4B, SCN5A, SCN7A, SCN8A, SCN9A, SDHA, SERPINI1, SETBP1, SETD2, SEZ6, SGCE, SLC12A2, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3 , SLC25A12, SLC25A13, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC3A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A11, SLC9A6, SNAP25, SNIP1, SNRPN, SOD1, SOD2, SOX11, SPTAN1, SRP9, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STK25, STRADA, STX1B, STXBP1, STYXL1, SUCO, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TACO1, TBC1D24, TBX1, TCF4, TNK2, TOR1A, TP63, TPP1, TRAP1, TRAPPC10, TREX1, TRPM8, TRPM6, TRPV1, TRPV2, TSC1, TSC2, TUBA1A, TUBB2B, UBE3A, UGT1A3, UGT1A4, UGT1A6, UGT2B7, UPB1, USP9X, VRK2, WDR62, WWOX, YWHAG, ZEB2.

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