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¡Reto Dravet estrena tienda solidaria!


Pacientes y familiares

Test genético

La Fundación Síndrome de Dravet, con el patrocinio económico de la Fundación BBK, oferta una prueba de análisis genético de características gratuitas (exceptuando los costes de envío de las muestras) en los diagnósticos de sospecha de Síndrome de Dravet y espectros asociados. Dicho análisis será efectuado por el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz de Madrid.

El objetivo principal de este proyecto es ofrecer un correcto diagnóstico a todos aquellos pacientes procedentes de cualquier punto del mundo que sufran Síndrome de Dravet.

El diagnóstico correcto implicará de forma inmediata un cambio terapéutico (fármacos adecuados específicos de esta patología) posibilitando un mejor control clínico (disminución de los estatus epilépticos) y un mejor desarrollo cognitivo de los pacientes.

La mortalidad en este síndrome ha sido descrita de forma clásica entre un 15 -20 % en punto de corte 20 años. La correcta farmacología ha propiciado descensos de dicha cifra a un 8 % en pacientes con terapéutica adecuada.

La Fundación estima que la identificación mediante el test genético y un adecuado manejo farmacológico permitirá un descenso de mortalidad drástico en dicho colectivo y una mejora cognitiva.

La realización del test genético tiene un coste muy elevado en España (más de 1.200 euros) y debido a la crisis económica que sufre el país, muchas comunidades autónomas están retirando de su cartera de servicios dicha prueba. La Fundación está en condiciones de garantizar un test genético gratuito a todas las sospechas de Dravet.

Solicitud del test genético
Beneficios de la fundación para sus colaboradores

  • Prueba diagnóstica genética en INGEMM
  • Screening prenatal
  • Estudio de mutaciones en padres y otros familiares
  • Futuro estudio del mosaicismo
  • Encuentros semestrales de familias (incluyendo cuidado de niños)
  • Acceso a red privada de familiares en Facebook
  • Descuento en la compra de productos sanitarios (Emfit, sensores de temperatura)
  • Acceso a Newsletter

La Unidad Clínica del Síndrome de Dravet en la Clínica Universidad de Navarra es la primera en España. Aunque se puso oficialmente en funcionamiento en 2011, sus especialistas llevan más de 15 años tratando niños con Dravet. La Unidad agrupa todos los especialistas que puede necesitar una persona afectada de Dravet en un equipo multidisciplinar dirigido por la Dra. Rocío Sánchez-Carpintero.

El objetivo de la Unidad es el diagnóstico y manejo integral y especializado del paciente con Síndrome de Dravet a cualquier edad, por personal altamente cualificado y coordinado. Pretende facilitar a las familias el tratamiento y seguimiento de sus hijos en el menor espacio de tiempo y lugar posible, con expertos en la enfermedad.

Unidad Asistencial Dravet de la CUN

Dravet Learn

La plataforma Dravet Learn se define como un programa de formación y capacitación de los pacientes, cuidadores y familiares en el manejo del Síndrome de Dravet y enfermedades afines. Centrada en las necesidades del paciente, permite a familiares y cuidadores adquirir las habilidades, competencias y actitudes necesarias para convertirles en los protagonistas principales del control y manejo de la enfermedad, participando en la toma de decisiones y ayudando en la investigación que permita modificar la enfermedad, así como en la implantación de unas adecuadas políticas socioeconómicas.

Descubre nuestros webinars con una cuidadosa elección de ponentes y contenido, además de un correcto alineamiento con las necesidades del paciente. Conoce e interactúa con otras personas que comparten su condición en un ambiente de apoyo y amistad. Encuentra la información y el apoyo que necesitas y comparte tus propias experiencias.

Muy pronto comenzaremos con nuestros webinars que tocarán temas como el manejo de las convulsiones y sus desencadenantes, fármacos en el Dravet y perspectivas futuras o ¿Es posible curar el Síndrome de Dravet?



Cuidando al Cuidador. Ayudando al Profesor


Introducción y Objetivos

El proyecto “Cuidando al cuidador. Ayudando al profesor” es un programa enmarcado en la atención multidisciplinar del Síndrome de Dravet, una de las patologías más graves e incapacitante entre las epilepsias infantiles conocidas.  

Se trata de un programa innovador en el cuidado del cuidador principal y una estrategia específica y eficaz en la integración escolar de estos niños.

Para ello se propone el desarrollo de una intervención de alto impacto social que permita:

Realizar una intervención psicosocial sobre el colectivo familiar y social próximo a los enfermos con Síndrome de Dravet, permitiendo una capacitación en el manejo de la enfermedad para la obtención de  momentos de descanso en el cuidador principal.

Realizar una intervención psicopedagógica sobre los profesionales educativos de los centros escolares aumentando su capacitación en el manejo de la enfermedad  y favorecer por tanto la integración y el aprovechamiento escolar de los pacientes.

Objetivos  generales

Mejorar la atención del paciente con Síndrome de Dravet en el ambiente familiar y mejorar la integración en el ambiente escolar.

Mejorar las condiciones de salud física y psicológica del cuidador principal.

 

Objetivos específicos

Desarrollar una intervención en el ambiente comunitario y familiar en al menos el 80 % de los enfermos con Síndrome de Dravet nacionales asociados al programa.

Alcanzar un grado de participación en el programa escolar de al menos el 70 % de los centros educativos nacionales con enfermos que padecen la enfermedad.

Capacitar al menos a dos personas cercanas al núcleo familiar con enfermo con Síndrome de Dravet (familiares y amigos)  en al menos el 80 % de las familias incluidas en el programa.

Desarrollar un programa formativo virtual que soporte este proyecto.

Ver información completa

Vivir con Síndrome de Dravet

¿Qué le pasa a mi hijo? ¿Puede tener Síndrome de Dravet? ¿Qué tengo que hacer? 

Estas y otras muchas cuestiones nos asaltan el pensamiento cuando nos enfrentamos por primera vez a un posible diagnóstico de Síndrome de Dravet. En esos momentos es importante una actuación rápida y eficaz que logrará mejorar el cuadro clínico y la posterior evolución del niño afectado:

Es imprescindible un diagnóstico temprano del Síndrome de Dravet (SD) ya que puede ayudar a administrar fármacos antiepilépticos con beneficio demostrado y evitar fármacos dañinos.

La carbamacepina, fenitoína, vigabatrina y principalmente lamotrigina, son fármacos que están contraindicados por su alta capacidad para favorecer las crisis mioclónicas.

Los niños Dravet necesitan una atención temprana de forma enérgica y pronta que consiga mitigar los efectos de la enfermedad.

Es necesario un manejo multidisciplinar y especializado de los pacientes.

Cada familia que convive con el Síndrome de Dravet tiene una historia que contar. Cada una con sus peculiaridades pero todas ellas con un denominador común, la búsqueda de la cura de la enfermedad.

El enemigo a batir es fuerte y poderoso pero cada historia conseguirá que sigamos luchando contra esta cruel enfermedad. Todas son historias de esperanza.

Organizaciones Internacionales Síndrome de Dravet


Federación Europea de Síndrome de Dravet
EEUU (http://www.dravetfoundation.org/ y https://dravet.org/)
France (Alliance Syndrome de Dravet)
Germany (Dravet Syndrom Eltern-Selbsthilfe)
Italy (Dravet Italia Onlus)
Italy (Gruppo Famiglie Dravet)
Netherlands (Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen)
Romania (Dravet Romania)
Switzerland (Swiss Dravet Syndrome Association)
UK (Dravet Syndrome UK)
American Epilepsy Society

Ratones huérfanos: un ejemplo de cómo las organizaciones de pacientes de enfermedades raras pueden facilitar el desarrollo de fármacos huérfanos



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