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Nuevos datos sobre algunas variantes del gen SCN1A

Variantes SCN1A

Sabéis que la mayoría de pacientes con síndrome de Dravet presentan mutaciones en el gen SCN1A, lo que provoca la pérdida o el mal funcionamiento del canal de sodio Nav1.1.

Porque el conocimiento es poder, cuantas más mutaciones del SCN1A se detecten, y cuantos más estudios se realicen acerca de cómo esas mutaciones afectan a la sintomatología de los pacientes, más fácil será el diagnóstico y tratamiento de personas con síndrome de Dravet.

Un estudio reciente publicado en la revista Scientific Reports ha analizado las propiedades electrofisiológicas (es decir, cómo de bien o mal las células transmiten sus corrientes eléctricas) y la relación genotipo-fenotipo de 9 variantes del gen SCN1A identificadas en pacientes con epilepsia, algunas de ellas en pacientes con síndrome de Dravet. Os hemos resumido los resultados en la tabla que adjuntamos a esta publicación, por si alguno de los datos fuesen de vuestro interés particular.

No hace falta que os digamos cuán difícil es predecir cómo de severa será la enfermedad simplemente conociendo qué mutación existe en el SCN1A; Las distintas mutaciones pueden dar lugar a canales de sodio funcionales o no funcionales. Además, una misma mutación puede provocar diferentes fenotipos debido a la presencia de otras posibles mutaciones no detectadas en el análisis genético realizado al paciente (o detectadas pero cuyo efecto es desconocido), o a factores metabólicos o ambientales. No obstante, cuanta más información registremos, más amplio será nuestro conocimiento y más cerca estaremos de la predicción exhaustiva del desarrollo de la enfermedad.

Os dejamos AQUÍ el enlace de acceso al artículo.

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