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El proyecto del BCBL: Un pequeño paso para la ciencia, pero un gran paso para la Fundación.

Dr. Ana Mingorance

Directora de Investigación de la Fundación Síndrome de Dravet

luna

En las presentaciones de la Fundación solemos utilizar una imagen de la luna como metáfora de que sabemos que queremos hacer algo muy difícil pero posible, como lo fue el poner el hombre en la luna. En espera de llegar a poner un hombre en la luna consiguiendo un fármaco para Dravet, ya hemos puesto nuestra bandera.

Cuando se creó la Fundación hace ahora tres años los primeros proyectos fueron dos: la implantación del test genético en el INGEMM, que a fecha de hoy a dado diagnóstico a cientos de afectados, y el proyecto del BCBL. El BCBL es el centro vasco para el estudio de la cognición, el cerebro y el lenguaje, todo un referente internacional en este campo (http://www.bcbl.eu). El proyecto se centró en la búsqueda de aspectos particulares del cerebro afectado por síndrome de Dravet usando diversas técnicas de imagen cerebral. Los primeros resultados del estudio han visto la luz en el número de julio de la revista Epilepsy Research, y representan la primera publicación científica generada por nuestros proyectos de investigación.

De forma parecida a un electroencefalograma, la imagen por resonancia magnética nuclear permite observar lo que ocurre en el interior del cerebro de forma no invasiva, mostrando sus estructuras y posibles alteraciones. El estudio, dirigido por los Doctores Manuel Carreiras, Director del BCBL, y Alejandro Pérez, utilizó imagen por resonancia magnética nuclear en combinación con técnicas morfométricas cuantitativas para determinar si el cerebro de los afectados por el síndrome tiene alguna anormalidad estructural que les diferencie de los no afectados. Tal anormalidad podría ayudar a entender el cuadro completo de Dravet, no solo la epilepsia sino también otras afectaciones neurológicas y el retraso psicomotor.

Para la publicación se utilizaron once voluntarios afectados por síndrome de Dravet, todos miembros de la Fundación, y once voluntarios sanos con la misma edad que los afectados. Los resultados mostraron que el cerebro de los afectados tiene un volumen menor que el de los voluntarios sanos, sobre todo con el paso de la edad. En concreto, se detectó un menor volumen en determinadas áreas del cerebro donde predomina la sustancia blanca (las conexiones entre neuronas) pero no en aquellas zonas donde predomina la sustancia gris (las neuronas).

Estos resultados se parecen a los observados en otras formas de epilepsia que indican que en Dravet habría no una falta de neuronas sino de conexiones entre éstas. El principal valor del estudio radica en que la población con síndrome de Dravet es muy heterogénea en cuanto a su epilepsia y comorbididades, por lo que encontrar una afectación en común en el grupo ayuda a encontrar “marcadores Dravet” mas allá del genético. Debemos destacar que las diferencias son pequeñas y que mirado globalmente hay muy poquitas alteraciones estructurales en Dravet, algo siempre esperanzador de cara a intentar corregir la patología.

El estudio ha sido financiado por la Fundación y desde aquí os damos las gracias a todas las familias voluntarias por haber hecho posibles estos descubrimientos y los que aun quedan por publicar. Un pequeño paso para la ciencia, pero un gran paso para la Fundación.

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