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Las crisis epilépticas no son la causa de ciertas comorbilidades de comportamiento en ratones con síndrome de Dravet

Moran Rubinstein lab

¿Cuál es la conexión entre epilepsia y las alteraciones no epilépticas en el síndrome de Dravet?

¿Son todas estas alteraciones causadas directamente por mutaciones en el gen SCN1A, o son las crisis epilépticas las que conducen a un daño neuronal secundario con la consiguiente presentación de los fenotipos no epilépticos?

Un estudio reciente llevado a cabo por el equipo de la Dra. Moran Rubinstein de la Universidad de Tel Aviv (ver foto) sugiere que los ataques epilépticos y algunas de las alteraciones o fenotipos no epilépticos del Dravet están disociados.

Para dicho estudio, las investigadoras utilizaron los ratones de nuestra Fundación, los Scn1aA1783V, de los cuales os hablamos hace muy poco AQUÍ en esta entrada de nuestro blog..

Los ratones Dravet son generalmente asintomáticos durante sus primeras semanas de vida, presentando crisis epilépticas espontáneas severas y frecuentes en la cuarta semana. Centrándose en la actividad motriz y examinando con precisión los ratones jóvenes inmaduros incluso antes de la aparición de las crisis, el grupo de la Dra. Rubinstein ha demostrado la presentación de déficits e hiperactividad motora antes de la aparición de la epilepsia grave. Estos resultados sugieren que dichos fenotipos no epilépticos están directamente causados por la mutación SCN1A subyacente, y no son consecuencia de los ataques incontrolados.

Además, el análisis cuantitativo de la actividad eléctrica por encefalografía (EEG) mostró una actividad reducida en los ratones con fenotipos epilépticos severos, en comparación con aquellos que expresaban fenotipos más leves.

Por el momento, estos hallazgos se basan en las observaciones en ratones y, por lo tanto, no pueden aplicarse directamente al uso clínico. Sin embargo, esperamos que futuras investigaciones en paralelo con pacientes Dravet nos proporcionen más información cuantificable sobre la gravedad de la enfermedad y sobre la relación, o no, entre epilepsia y comorbilidades en Dravet.

Esta publicación ha sido escrita por la Dra. Moran Rubinstein y editada por la doctora Elena Cardenal, Directora Científica de la Fundación Síndrome de Dravet.
📸 por Moran Rubinstein.

El estudio original se publicó el pasado 31 de agosto AQUÍ en la revista Epilepsia.

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