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Investigadores japoneses consiguen activar el gen SCN1A y mejorar las crisis epilépticas y el comportamiento de ratones Dravet

CRISPR-ON

Posiblemente hayáis oído muchas veces hablar de la tecnología CRISPR/Cas. Gracias a ella, los científicos están logrando editar el ADN agregando, interrumpiendo o alterando las secuencias de genes específicos. En enfermedades como el síndrome de Dravet, donde la causa está ligada a mutaciones en un solo gen, tecnologías como estas abren las puertas a miles de estudios de terapia génica que termine con la enfermedad.

Sabéis que la mayoría de enfermos con Dravet presentan una mutación en el gen SCN1A, del cual se sintetiza el canal de sodio NaV1.1. Este canal de sodio es importante para la correcta transimisión de señales eléctricas en el cerebro. La producción ineficiente de dicho canal, debida a las mutaciones en SCN1A, da lugar a las crisis epilépticas que padecen los pacientes con síndrome de Dravet.

En el estudio que aquí os presentamos, los investigadores han diseñado una terapia génica basada en la tecnología CRISPR, llamada CRISPR-ON, que aumentaría la expresión del gen SCN1A. La terapia la han aplicado en ratones resultantes del cruce de ratones Dravet con ratones que expresan la tecnología CRISPR únicamente en las neuronas donde NaV1.1 debe realizar su función.

Les inyectaron por vía intravenosa virus modificados -por lo que no suponen un peligro para los ratones- que contenían la secuencia del gen SCN1A preparada en el laboratorio para una mayor expresión. El tratamiento mejoró parcialmente las crisis epilépticas, el riesgo de muerte súbita y el comportamiento de los ratones, incluso cuando el tratamiento se realizó en ratones adultos.

Obviamente, este tipo de tecnología, que requeriría de humanos transgénicos, no podría usarse en la actualidad por razones de ética, pero estudios como este abren las puertas a más investigaciones que den con la clave para terminar de una vez por todas con el síndrome de Dravet.

Podéis leer el artículo, en inglés, AQUÍ.

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