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23 de junio, Día Internacional del Síndrome de Dravet. ¡Acompáñanos!
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Estrategia de investigación

En la fundación síndrome de Dravet creemos en el poder de las organizaciones de pacientes para cambiar el mundo. Los llamamos “pacientes impacientes” y estamos orgullosos de ser representantes de este movimiento.

Creemos que las organizaciones de pacientes tienen mucho más que aportar a la investigación que simplemente conseguir fondos y participando como voluntarios en ensayos clínicos. Muchas de las organizaciones de pacientes más influénciales han optado por estrategias en las que se convirtieron en miembros integrales de la comunidad de investigadores y socios clave en el desarrollo de nuevos tratamientos.

Como fundación dedicada a la investigación, tenemos tres objetivos desde el primer día: mejorar el diagnóstico del síndrome de Dravet, encontrar un fármaco con eficacia en el menor tiempo posible, y buscar la cura. A continuación ofrecemos un resumen de nuestra estrategia y progreso en estas tres áreas:

  • - Mejorar el diagnóstico del síndrome de Dravet. La mayoría de los pacientes con síndrome de Dravet tienen mutaciones en el gen SCN1A con lo que la forma más sencilla de diferenciar el síndrome de Dravet de otras epilepsias refractarias es mediante un simple análisis de sangre. Dado que no todo el mundo tiene acceso a este test genético a través de sus servicios médicos hemos creado un test genético gratuito que ya ha analizado más de 800 muestras procedentes de todo el mundo. Gracias a este proyecto hoy es más fácil que nunca diagnosticar el síndrome de Dravet.
  • - Encontrar un fármaco con eficacia en el menor tiempo posible. De cara a buscar un fármaco rápido que pudiera llegar en unos pocos años nuestros esfuerzos se han dividido entre acelerar el progreso de los fármacos en ensayos clínicos e intentar que vengan a España para el ensayo, y los proyectos de resposicionamiento. Reposicionar un fármaco consiste en encontrar un nuevo uso para un fármaco que ya está aprobado para otra enfermedad y que por tanto representa la vía más rápida para tener acceso aun fármaco. Tenemos dos proyectos en marcha buscando ese fármaco rápido usando peces cebra (Luxemburgo) y células de laboratorio que producen los canales de calcio Nav1.1 y Nav1.6 (Barcelona/Elche).
  • - Buscar la cura. De cara a avanzar hacia la cura, nuestra inversión clave ha sido la de derrumbar barreras haciendo que mucha más gente pueda trabajar en el síndrome de Dravet y por tanto haya muchos más cerebros y manos buscando esa cura. Lo hemos hecho creando un modelo de ratón Dravet de acceso abierto para romper el monopolio que existía hasta ahora y por el que solo unos pocos grupos disponían de ratones y por tanto podían trabajar en la enfermedad. Tras algo más de dos años de trabajo, los ratones Dravet de la Fundación están hoy disponibles para cualquier investigador del mundo a través de internet. Hoy es más fácil que nunca investigar en el síndrome de Dravet. Y nuestro reto para el año que entra es que no solo se pueda hacer un pedido de ratones por internet sino también pedir un estudio de posibles fármacos en ratones. La idea es que todos aquellos que tengan un fármaco en desarrollo puedan probarlo muy fácilmente en Dravet por ver si funciona, y capturar así muchas mas opciones terapéuticas.

No solo ciencia.


Tan importante como el qué, era definir cómo íbamos a afrontar estos retos. Entendimos que era una labor de equipo que iba a necesitar mucha gente trabajando junta, tanto investigadores como empresas como familias, con lo que debíamos crear ese equipo y esa comunidad en torno al síndrome de Dravet. Entendimos también que iba a requerir pensar a lo grande, intentando cambiar la forma en la que se trabaja en la enfermedad, y que uno de estos cambios debía ser conseguir que las organizaciones de pacientes se puedan sentar a la mesa cuando se toman las decisiones importantes y tener así un impacto real en el progreso hacia la cura.

Por eso gran parte de nuestro trabajo va más allá de financiar proyectos de investigación. Debíamos generar una comunidad en torno al síndrome de Dravet para unir esfuerzos. Hoy gracias a la Federación Europea somos organizaciones de pacientes de 13 países trabajando juntas. Esto nos ha permitido que tres de nuestros proyectos de investigación sean cofinanciados, dándonos más fuerza de la que teníamos solos, y hemos podido hacer estudios como el de la encuesta de uso de fármacos en la que juntamos datos de casi 300 familias europeas para publicar un estudio que actualmente se usa como referente del poder de los grupos de pacientes para generar datos que ningún medico podría haber obtenido porque ninguno tiene acceso a tantos pacientes. En el futuro la mayoría de los proyectos serán en colaboración con otros países y podremos generar más conocimiento médico sobre el síndrome de Dravet y otras patologías usando el portal del paciente sin tener que recurrir a rellenar encuestas.

La comunidad que hemos creado abarca más que simplemente las organizaciones de pacientes. Este ha sido el segundo año en el que hemos convocado a los grupos de pacientes, expertos médicos, investigadores, empresas y agencias regulatorias bajo un mismo techo para hablar de cómo curar el síndrome de Dravet en un dialogo en el que nosotros escribimos la agenda y sentamos a los pacientes a la mesa (2014, 2015). Nos reunimos también con frecuencia con todas las empresas interesadas en el síndrome de Dravet para explorar juntos cómo podemos llegar lo antes posible a ensayos clínicos, y si el fármaco resulta efectivo, cómo llegar lo antes posible a las farmacias.

Todo lo que hacemos se sustenta sobre dos pilares principales: la colaboración y las inversiones estratégicas. Para explicar esta visión a otras organizaciones de pacientes hemos desarrollado un programa que podréis encontrar (en inglés) en las siguientes diapositivas y la siguiente presentación.

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