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¡Reto Dravet estrena tienda solidaria!


Herramientas Dravet

Para el buen desarrollo del estudio de las diferentes enfermedades, es clave que los científicos puedan tener acceso a diferentes herramientas que faciliten su investigación. Cuando se trata de enfermedades minoritarias, si se limita el acceso a las herramientas críticas para la investigación, se está limitando la efectividad y rapidez en el desarrollo de dicha investigación.

Es por todo esto que en la Fundación Síndrome de Dravet tenemos como prioridad identificar y generar esas herramientas para acelerar así el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a tratar el Síndrome de Dravet.

Todo científico interesado en tener acceso a alguno de estos recursos, o compartir sus propios recursos, puede contactar con nosotros en research@dravetfoundation.eu

Test genético gratuito

Disponible como servicio

Tenemos puesto un servicio para determiner la presencia de mutaciones en SCN1A en pacientes con sospecha de Síndrome de Dravet. Este servicio debe ser solicitado por un médico y está destinado a ayudar con el diagnóstico clínico.

Secuenciación masiva, NGS, mediante un panel de epilepsia de mas de 300 genes

Disponible a través de colaboraciones

Contamos con un panel de más de 300 genes desarrollados específicamente para identificar las epilepsias genéticas. Este panel está disponible para investigadores o médicos de pacientes con epilepsias que tengan un origen genético desconocido, siempre bajo una colaboración científica. El panel de NGS aún no es un servicio para el diagnóstico, sino una herramienta para la investigación.

Muestras sanguineas SCN1A-negativas

Disponible a través de colaboraciones

A través del servicio de diagnóstico genético, hemos podido recoger numerosas muestras de ADN de pacientes con un fenotipo de síndrome de Dravet y que resultó no tener mutaciones en SCN1A. Compartimos estas muestras bajo colaboraciones para identificar nuevos genes de epilepsia. Cualquier descubrimiento llevado a cabo en una mutación patogénica será puesto en conocimiento de los médicos y familias.

Muestras sanguineas adicionales

Disponible a través de colaboraciones

Contamos con la capacidad de recogida de muestras sanguineas de pacientes con síndrome de Dravet y sujetos control para estudios de investigación. Por ejemplo, hemos colaborado con la Universidad Complutense de Madrid en un estudio para medir los niveles de los marcadores de la vía de endocannabinoides en el síndrome de Dravet. Somos capaces de ayudar con estudios clínicos similares que requieran muestras de pacientes bajo colaboraciones.

Lineas celulares estables que expresan wild-type Nav1.1

Disponible a través de colaboraciones

Contamos con un sistema de patch clamp automatizado para medir las corrientes de sodio en células HEK que expresan de manera estable canales Nav1.1 humana. Esto se utiliza como metodología de identificación de nuevos moduladores con un potencial para tratar el síndrome de Dravet. Así podemos evaluar un compuesto con capacidad de activar o inhibir Nav1.1. El uso de estas células será en un marco de colaboraciones científicas.

Lineas celulares estables que expresan wild-type Nav1.6

Disponible a través de colaboraciones

Contamos con un sistema de patch clamp automatizado para medir las corrientes de sodio en células CHO que expresan de manera estable canales Nav1.6 humana. Esto se utiliza como metodología de identificación de nuevos moduladores con un potencial para tratar el síndrome de Dravet. Así podemos evaluar un compuesto capaz de inhibir la capacidad de Nav1.6. El uso de estas células será en un marco de colaboraciones científicas

Peces cebra deficientes en SCN1A

Disponible a través de un colaborador

Estamos en colaboración con un grupo que utiliza líneas de pez cebra deficientes en Nav1.1 con el fin de identificar nuevos compuestos con potencial para tratar el síndrome de Dravet. Este colaborador es capaz de interactuar con otros grupos en el marco de colaboraciones de investigación para la evaluación de compuestos en el modelo SCN1A o la generación de nuevos modelos de pez cebra con deficiencia en otros genes relacionados con la epilepsia.

Modelo murino SCN1A conditional knock-in

Disponible a través de Jackson Laboratory

Hemos desarrollado un nuevo modelo de ratón de libre acceso para el síndrome de Dravet, disponible a través del repositorio de Jackson Laboratory. Se trata de un condicional que expresa la mutación SCN1A A1783V (que se encuentra en el síndrome de Dravet) sobre la recombinasa Cre.

Universidades y entidades sin ánimo de lucro pueden solicitar directamente los ratones a través de la página web del Laboratorio Jackson. Para entidades lucrativas se requiere un acuerdo de DSF España para la obtención de los ratones.

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