¿Conoces nuestra tienda solidaria?


Diagnóstico

Necesitamos mejorar el diagnóstico genético y molecular de la enfermedad y extenderlo al resto de epilepsias genéticas. Desarrollamos actividades que cambiarán las enormes tasas de infradiagnóstico de esta patología así como registrarán la mayor cantidad de datos proporcionados por afectados, familiares médicos e investigadores. En este contexto se sitúa la Unidad de Bioinformática de Epilepsias Genéticas (UBEG) donde se utiliza la secuenciación masiva (NGS) para proporcionar diagnósticos genéticos de nueva generación.

Además, mediante el uso de técnicas de neuroimagen pretendemos establecer el patrón disfuncional del Síndrome de Dravet así como posibles biomarcadores útiles para un diagnóstico precoz.

Contamos con diferentes proyectos dedicados a este área:

La Fundación Síndrome de Dravet inicia un proyecto científico en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) en el Hospital de la Paz, Madrid, España. (http://www.idipaz.es). Coordinado por el Dr. Lapunzina, Director del INGEMM, el objetivo es establecer una línea permanente de investigación en el campo de la genética del Síndrome de Dravet. Se trata de la Unidad Bioinformática de Epilepsias Genéticas (UBEG). Aquí se incorporan técnicas diagnósticas de nueva generación (NGS), que proporcionarán rapidez y fiabilidad en el diagnóstico genético.

Además, el Centro Vasco de Cognición, Cerebro y Lenguaje (BCBL), un importante instituto de neurociencia ubicado en Donostia, y dirigido por M.Carreiras; se encarga de buscar un biomarcador utilizando la magnetoencefalografía. Dadas las características del centro, el proyecto prestará especial atención a las áreas del lenguaje.

Todos los proyectos que realizamos ayudan a consolidar un registro clínico que permite el almacenamiento de datos así como la gestión de los mismos.

Si deseas más información o patrocinar alguno de nuestros proyectos, contacta con: research@dravetfoundation.eu

Miembro de pleno derecho de:
Logo Eurordis Logo Foro Español de Pacientes Logo FEDER Federación Española de Enfermedades Raras Logo REN Rare Epilepsy Network Logo Dravet Syndrome European Federation
Nuestra fundación está auditada por:
Logo PWC

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies