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Prof. Franck Kalume, PhD

Franck Kalume

Franck Kalume es miembro del Comité Asesor Científico de la Fundación Síndrome de Dravet.

El Dr. Franck Kalume es profesor adjunto en los Departamentos de Cirugía Neurológica, Farmacología y Salud Global de la Universidad de Washington. También es investigador principal del Centro de Investigación Integral del Cerebro (CIBR, por sus siglas en inglés) del Instituto de Investigación Infantil de Seattle.

Sus intereses de investigación se centran en la comprensión de los mecanismos patofisiológicos de la epilepsia y las afecciones comórbidas en las epilepsias genéticas refractarias.

Sus proyectos actuales se centran en el uso de modelos animales para dilucidar los mecanismos de la epilepsia, las alteraciones del sueño y la muerte súbita e inesperada en tres formas debilitantes y potencialmente mortales de trastornos epilépticos con una etiología genética distinta:

– Síndrome de Dravet (una encefalopatía epiléptica a menudo vinculada a mutaciones en el gen del canal de sodio de voltaje, SCN1A)

– Displasia cortical focal (un trastorno de malformación cerebral reconocido como la causa más común de epilepsia en los niños y vinculado a las mutaciones en el PIK3CA, un elemento de la vía de señalización PI3K-ATK-mTOR)

– Síndrome de Leigh (la forma más común de trastorno mitocondrial de aparición en la infancia que se asocia con mutaciones en el NDUFS4, un gen que codifica un componente del complejo proteico mitocondrial I).

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