Hoy entrevistamos a María Luz Couce Pico

Hoy tenemos con nosotros a Mª Luz Couce Pico, doctora en Medicina y Cirugía. Mª Luz es pediatra y jefa de servicio de Neonatología y directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

Queremos que conozcáis cómo es ser médico además de liderar un grupo de investigación que estudia varias patologías en las que está incluido el síndrome de Dravet. Mª Luz es una mujer que lucha por mejorar la vida de sus pacientes, y leyendo su entrevista podrás empatizar con ella en cómo es su día a día. ¡Te invitamos a conocerla!

INTRODUCCIÓN

¿Por qué quisiste ser médico?
Lo decidí casi en el último momento, tenía dos carreras diferentes que me gustaban, la de Medicina y la de Ciencias Exactas, y al final la faceta humanitaria de Medicina hizo que me decantase por ella.

¿Cuándo descubriste tu vocación?
Mi vocación de verdad empezó durante la carrera, y se incrementó más con el desarrollo de mi actividad profesional. Conforme avanzaron los años de mi actividad profesional, me sentí cada vez más inmersa en ella y no dudé en ningún momento de que fue la mejor opción que pude elegir.

¿Te apoyaron tus padres en tu decisión?
Mis padres no proceden del mundo sanitario, aunque tengo otros familiares que también lo están, y siempre me han respetado mis planteamientos. Fui una muy buena estudiante y quizás eso haya contribuido a dejarme carta blanca en mis decisiones.

CAMINO ACADÉMICO Y PROFESIONAL

¿Qué has estudiado?
Soy Licenciada en Medicina y Cirugía. Mi especialidad es Pediatría y, dentro de ella, me fui especializando en Neonatología y en las Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

¿En qué consistió tu tesis doctoral?
Mi tesis doctoral, que inicié durante la Residencia de la especialidad MIR de Pediatría, trató sobre las secuelas endocrinológicas de la radioterapia craneal en niños con cáncer, la afectación sobre todo a nivel del eje hipotálamo-hipofisario.

¿Te costó llegar a ser médico?
En nuestra profesión es indispensable un esfuerzo continuo de formación y actualización. Todos mis logros profesionales los he conseguido con una combinación de trabajo y perseverancia.

¿Qué valores crees que se necesitan para ser médico?
Esfuerzo, dedicación, entusiasmo, interés, curiosidad, empatía,…

¿Qué es lo que más te gusta de ser médico?
El sentirte útil y el trato directo con el paciente. A mayores ahora que ocupo puestos de gestión, el poder definir, aunque parcialmente, una meta que intente llevar a la excelencia en la calidad asistencial.

¿Y lo que menos?
Lo difícil que es mover las ideas prefijadas de la administración, la ciencia va más deprisa.

¿Cuál es tu objetivo profesional?
La mejora continua de la actividad asistencial, y ello implica medidas de calidad con equipo multidisciplinar, investigación a alto nivel y formación óptima.

EL DÍA A DÍA EN INVESTIGACIÓN BÁSICA

¿Cuáles son las técnicas más usadas tu laboratorio?
La espectrometría de masas en tándem, métodos colorimétricos, estudio de actividades enzimáticas, estudios genéticos que incluyen exoma completo, exoma dirigido y paneles genéticos.

En tu opinión, ¿cuál es la más complicada?
Probablemente el exoma, por la dificultad de interpretación de las variantes de significado incierto.

¿Cuál es la técnica más novedosa?
No sé si más novedosa, pero quizás el transcriptoma permita ahora identificar variantes genéticas que se nos escapaban y con ello ampliar el conocimiento de esta patología.

¿Y la más «antigua»?
La secuenciación por Sanger.

¿Cuánto tardas en procesar una muestra?
En general, inferior a un mes, aunque no hay tiempo exacto.

¿De dónde consigues las muestras?
De profesionales que nos las envían.

¿Qué proyectos tienes para este año?
– Un estudio genético rápido en trío de exoma y transcriptoma en enfermedades neonatales de base genética.
– Estudio de marcadores de detección de la enfermedad de Fabry.
– Un estudio sobre una enzima encapsulada en nanopartículas que atravesará la barrera hematoencefálica.
– Varios ensayos clínicos de terapia génica en fase I/II.

¿Has tenido que interrumpir algún proyecto porque los resultados no eran los esperados?
Si, uno en 2010 con la triheptanoína en trastornos de la β-oxidación de ácidos grasos de cadena larga por los problemas surgidos con la formulación.

EL DÍA A DÍA EN INVESTIGACIÓN CLÍNICA

¿Cuántos pacientes puedes llegar a ver en un turno?
Habitualmente vemos una media de 15- 20 pacientes con enfermedades metabólicas congénitas en cada mañana de consulta.

¿Se te hace difícil explicarle al paciente o a su familia la enfermedad que padece?
Sí, siempre es enormemente difícil comunicar a un paciente o a sus familiares que se padece una enfermedad grave, de carácter regresivo, fatal o que comporta el riesgo de descompensaciones potencialmente graves con posibilidad de secuelas irreversibles, especialmente si no se dispone de ninguna opción de tratamiento curativo.

¿Ha cambiado mucho el diagnóstico para el síndrome de Dravet desde que empezaste?
No es de las enfermedades en que más se ha avanzado, y queda aún mucho camino por recorrer.

¿Cuál ha sido la experiencia médica más compleja que has vivido?
Siempre lo peor es cuando fallece un paciente y no se ha conseguido lo que uno esperaba, son momentos muy duros a los que uno lógicamente no se habitúa.

¿A veces te sientes afectada por los casos de tus pacientes?
Indudablemente es imposible no interiorizar en algunas circunstancias el sufrimiento o la realidad de algunos pacientes y/o sus familias.

¿Cuáles son los mejores hábitos personales cuando se cuida de un paciente con síndrome de Dravet?
Aunque sea muy difícil de llevar a la práctica, es importante que los cuidadores puedan disponer de un período de tiempo para descansar, realizar otras actividades o tengan ocio. Este cuidado de los cuidadores es esencial para garantizar una atención de calidad de forma continuada a largo plazo a estos pacientes.

SOCIEDAD E INVESTIGACIÓN

¿Cuál es la importancia de la investigación en la sociedad?
La investigación es uno de los motores que hace avanzar a la sociedad, que nos obliga a plantearnos nuevas preguntas y buscar sus respuestas, y que puede ayudar a mejorar la vida y la salud de las personas desde múltiples ámbitos, como ha puesto de manifiesto la pandemia por COVID.

¿Crees que es importante la investigación de enfermedades raras?
La investigación en enfermedades raras es esencial porque el escaso número de pacientes afectados no las hace un objetivo prioritario de los laboratorios farmacéuticos. Los incentivos económicos instaurados por la Comunidad Económica Europea para favorecer la investigación en enfermedades minoritarias buscan paliarlo y, aunque todavía se necesita un impulso mayor a la investigación en este campo, ya se aprecian los resultados de estas medidas con un incremento destacado en el desarrollo de medicamentos huérfanos en los últimos años.

¿Qué te llevó a convertirte en miembro del Comité Científico de la Fundación Síndrome de Dravet?
Tuvo la asociación de pacientes la gentileza de ofrecérmelo y fue para mí un orgullo el aceptarlo.

¿Qué beneficios personales obtienes de esta membresía?
Poder ayudar a los pacientes, que es una satisfacción grande cuando se consigue.

PARA TERMINAR

¿Eres optimista en la lucha contra el síndrome de Dravet? ¿Por qué?
Sí, porque en los últimos años se han producido avances en el tratamiento del síndrome de Dravet como la opción terapéutica del cannabidiol que, por su acción moduladora de varios receptores cerebrales, ha demostrado disminuir la frecuencia de las crisis. A corto plazo las expectativas se centran en el STK-001, un oligonucléotico sin sentido, diseñado para regular al alza la proteína Nav1.1, reestableciendo niveles fisiológicos de la misma y potencialmente disminuyendo el número de crisis y las comorbilidades del síndrome.

Share on facebook
Compartir en Facebook
Share on twitter
Compartir en Twitter
Share on email
Compartir por correo electrónico
Share on whatsapp
Compartir en Whatsapp

Déjanos tu comentario

Últimas publicaciones

Entrevistamos a la familia Selga Sánchez

Hoy entrevistamos a la familia Selga Sánchez

Hoy os presentamos a la familia Selga Sánchez, compuesta por los padres Juan, María Teresa y su bebé de 20 meses, Jorge. Pertenecen a la Fundación Síndrome de Dravet desde marzo del 2020, por lo que son una de las familias que se han unido a la Fundación más recientemente.

Leer más »

¡Haz tu donación!

Tu aportación se destinará a ayudar a nuestros guerreros y sus familias en su lucha contra el síndrome de Dravet, para conseguir que no pierdan nunca la sonrisa.

Esperanza

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Translate »