La familia Masiá Doménech está formada por cuatro miembros: los padres Lluís y Gloria y los mellizos Pep y Gloria. Pertenecen a la Fundación Síndrome de Dravet desde el pasado mes de julio, 2020. La vida cambia cuando a uno de tus hijos le diagnostican síndrome de Dravet, y más si en la familia también está su hermana melliza que también es un bebé. A pesar de las dificultades, en esta entrevista verás la fuerza y determinación que tiene la familia. Démosles visibilidad para concienciar sobre el síndrome de Dravet y la importancia de la investigación para mejorar el día a día de las familias.
¿A qué se dedican mamá y papá?
Mamá es agente de seguros y papá es profesor de FP de cocina y restauración.
¿Alguno a la profesión sanitaria?
No, mamá es licenciada en derecho y papá es diplomado en turismo.
PREGUNTAS SOBRE PEP
¿Con quién juega?
Pep juega mucho con su hermana melliza Gloria.
¿Qué le gusta?
Le gusta mucho todo lo que tenga ruedas y los balones. Y le encanta la playa, la piscina, y la hora del baño.
¿Qué le disgusta?
No le gusta nada que le limpiemos la nariz con suero.
¿Le gustan los animales?
Sí, le encantan los perros, y los toca siempre que puede y se le acercan.
¿Cuáles son sus dibujos animados favoritos?
Le encanta Pocoyó y Cocomelon.
¿Tiene algo que le encante?
Tiene una manta, de la que no se separara.
¿Tiene berrinches con frecuencia?
Síííí, tiene bastantes berrinches, pero es sobre todo cuando no hace lo que quiere.
¿Cómo le tranquilizáis?
Intentamos despistarlo, aunque no siempre podemos…
PREGUNTAS SOBRE EL DIAGNÓSTICO DE PEP
¿Cuándo le diagnosticaron el síndrome de Dravet? ¿Qué edad tenía?
A Pep le hicieron las pruebas genéticas con 6 meses, y a pesar de que le salió mutación en el gen SCN1A en un principio nos dijeron que no era Dravet. Fue 5 meses después y tras un estatus epiléptico, cuando le diagnosticaron Dravet. Pep tenía 11 meses.
¿Conocías la enfermedad?
Sí, la conocíamos porque a raíz de su epilepsia nos pusimos a leer mucho y a investigar.
¿A quién pedisteis ayuda/consejo para que os guiara?
Cuando íbamos al colegio, tuvimos la suerte de conocer a unos papás con una hija con síndrome de Dravet, y nos ayudaron mucho. Luego también la Fundación, y profesionales médicos con los que hemos ido contactando.
¿Sigue el paciente algún tratamiento?
Sí, Pep actualmente toma Depakine, Noiafren y Topiramato.
¿Ha cambiado con el tiempo?
Sí, empezó con Keppra, pero después de dos estatus epilépticos, decidieron modificar el tratamiento.
¿Hubieseis hecho algo diferente?
No, nosotros estamos y vivimos convencidos que hemos hecho todo lo que ha estado en nuestras manos, y queriendo, no podemos hacer ya más, porque no depende de nosotros.
¿Algún consejo para las nuevas familias?
Les diríamos que no se rindan, y que pregunten mucho.
¿Hay algo que creas que necesita una mejora inmediata del sistema sanitario?
Sí, primero que nada, se necesita invertir mucho más en investigación, es fundamental. Y luego, en nuestra opinión, muchas veces por parte del personal médico se necesitaría que dieran más información a los padres. Está claro que nadie sabemos qué va a pasar, pero a veces facilitaría que ellos mismos se fueran adelantando a la enfermedad.
PREGUNTAS SOBRE EL DÍA A DÍA
¿Cómo de difícil es compaginar trabajo y a un hijo con síndrome de Dravet?
Lo peor es no saber qué va a pasar, y estar pendientes del termómetro, médicos, pruebas y terapias. Para nosotros es un poco más complicado aún, porque Pep tiene una hermana melliza, y eso muchas veces no facilita las cosas, si no que las complica.
En cuanto al trabajo, mi marido se ha cogido una excedencia y yo como soy autónoma, tengo la suerte de poder ir compaginando.
¿Cuál es vuestra rutina?
No tenemos una rutina clara. Normalmente salen los dos a pasear mañana y tarde, en casa juegan, también ven dibujos, hacen su siesta… A las 20:30h estamos siempre en casa, para duchas y cenas. Las noches de Pep son frenéticas, duerme poco y mal, y nos vamos acoplando según el día.
¿Y durante los fines de semana?
Pues durante el fin de semana básicamente es la misma rutina, sólo que estamos los cuatro juntos. Entre semana nos ayudan los abuelos.
Y si vemos que un fin de semana va a hacer buen tiempo, nos solemos ir a Gandía: nos despejamos y bajamos a la playa, que a los dos les gusta mucho.
¿Cuál es la actividad favorita de Pep?
Yo diría que el baño y el parque.
¿Cómo está siendo la pandemia con un bebé con síndrome de Dravet?
Ha sido duro y hemos pasado mucho pánico por el riesgo que conllevaba. Aunque también es verdad que, egoístamente, a nosotros dentro de todo nos ha venido bien. Pep ha pasado muy buen invierno, no se ha resfriado ni ha caído malito, con lo cual no ha tenido crisis. Por lo que, teniendo en cuenta que las crisis de Pep hasta ahora han sido por foco infeccioso, el hecho de llevar mascarilla, y ser una familia burbuja, nos ha favorecido en ese sentido.
PREGUNTAS A LOS PAPÁS
¿Buscáis ayuda psicológica especializada?
Sí.
¿Acudís al fisio o recibís masajes?
Nos gustaría, pero con dos bebés, la verdad que no tenemos tiempo…
¿Os sentís apoyados y escuchados por la Fundación Síndrome de Dravet?
Sí, para nosotros ha sido un alivio encontrarlos.
¿Alguna petición?
Pediríamos una cura, ese es nuestro sueño y nuestra meta.
PARA TERMINAR
¿Alguna recomendación para futuras familias?
Que no se detengan ante nada ni nadie, que somos nosotros los que mejor conocemos a nuestros hijos. Y que piensen que cualquier decisión que tomen, va a ser siempre la mejor y la más acertada para ellos. Que no tengan miedo, que pregunten, que lean y que busquen la ayuda que necesiten.
Desde la Fundación Síndrome de Dravet queremos agradeceros enormemente haber compartido vuestra experiencia y ser referentes a otras familias. Visibilizar el síndrome de Dravet ayudará a otras familias y entre todos haremos cada día más ruido para potenciar su investigación.
Muchas gracias a los cuatro.
