Últimamente podemos ver que en diferentes foros se utiliza cada vez más conceptos como diagnóstico de precisión, pero ¿existe realmente el diagnóstico de precisión en el síndrome de Dravet?
En España, por una parte, aún existe una muy alta tasa de infradiagnóstico, que obviamente hace que ese “diagnóstico de precisión” no esté al alcance de la mayoría de pacientes con síndrome de Dravet.
De hecho, estimamos que alrededor de 3 de cada 4 pacientes con síndrome de Dravet no saben que tiene esta enfermedad.
Por otra parte, los estudios genéticos son aún muy limitados y, hasta en muchos casos, suelen ser estudios monogenéticos que buscan alguna variante patogénica (mutación que cause enfermedad) solo en el gen SCN1A.
A esto hay que sumar que aún no se conoce una relación clara y directa el genotipo y el fenotipo. Es decir, cuando eres padres de un niño con síndrome de Dravet, los doctores son hoy en día incapaces de asegurar si la afectación del niño será leve, moderada o severa.
Por tanto, se puede afirmar que en niños de corta edad con síndrome de Dravet el diagnóstico de precisión no existe.
Es fundamental comprender mejor los factores modificadores para entender las relaciones genotipo-fenotipo y para asesorar con mayor precisión a los pacientes, es decir, más allá del gen SCN1A, cuáles son los factores que tendrán un impacto en la afectación o fenotipo del niño.
Sin embargo, un grupo de investigadores de la Universidad Centro Médico de Utrecht ha publicado hace unos días un estudio en el que abordan la relación fenotipo-genotipo en el síndrome de Dravet.
Este grupo de investigación ha realizado a un grupo de unos 90 pacientes con síndrome de Dravet una secuenciación del exoma, que analiza la parte del genoma que consta completamente de exones, que son las partes codificantes de proteínas del genoma y que cubre alrededor de 20,000 genes de codificación de proteínas,
A través de este estudio, han formulado la hipótesis de que los fenotipos de los pacientes afectados tanto de forma grave como leve están influidos por los genes modificadores, que son aquellos que de alguna manera hacen que la enfermedad sea más leve o más severa.
Por ejemplo, observaron un exceso de mutaciones en los genes relaciones con la epilepsia en pacientes con una afectación más severa, pero no en los pacientes intermedios, lo que indica que, en efecto, tanto los fenotipos de los pacientes graves como los leves pueden estar bajo la influencia de genes modificadores.
A pesar de estos resultados, los investigadores afirman que es difícil sacar conclusiones a partir de las pruebas realizadas a pacientes individuales para detectar variantes en los genes modificadores: es difícil probar si una variante relativamente común tendrá un efecto sustancial y, en caso afirmativo, cuál será ese efecto, ya que se encuentran variantes tanto en pacientes afectados de forma leve como grave.
Por tanto, a fecha de hoy aún estamos lejos de que los padres de niños de corta edad con síndrome de Dravet podamos tener un diagnóstico de precisión en el que se nos pueda indicar cuál será la afectación de nuestro hijo.
Sin embargo, estudios como este nos confirman que cada vez estamos más cerca de que esa incertidumbre con la que nos quedamos tras el diagnóstico inicial desaparezca algún día.
A paso lento pero firme, cada vez se realizan más y más estudios exómicos y genómicos por lo que algún día, y no muy lejano, el avance en la ciencia y concretamente en la genómica nos ayudará a predecir de manera individual cuál será el pronóstico de los pacientes con síndrome de Dravet.
Y ahí, estamos desde la Fundación Síndrome de Dravet, apoyando de manera incondicional y desinteresada que la ciencia avance en beneficio de nuestros guerreros.
Para aquellos que sabéis inglés, os dejamos AQUÍ el enlace de este estudio.
