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¿Es posible reducir al 0% la tasa de mortalidad en el síndrome de Dravet?

Esperanza

No lo sabemos aún, pero los resultados que están compartiendo los diferentes grupos de investigación así como las diferentes empresas farmacéuticas que están trabajando e investigando en terapia génica para el síndrome de Dravet son realmente muy, muy esperanzadores.

Que tu hijo con síndrome de Dravet tenga un estatus epiléptico del que no sea pueda recuperar o que te vayas a la cama y no vuelvas a ver a tu hijo con vida son algunos de los grandes temores que tenemos los padres de hijos con síndrome de Dravet.

Pero eso quizás pueda empezar a cambiar pronto…

Todos conocéis ya a Stoke Therapeutics.

En la Reunión Anual de Familias de la Fundación Síndrome de Dravet del pasado año tuvimos el placer de tener con nosotros a la doctora Isabel Aznarez, cofundadora de la compañía, que presentó por primera vez a familias la tecnología que utilizan y los próximos pasos.

Este año, volvimos a tener la presencia de Stoke Therapeutics en las jornadas científicas y familiares que organizó el pasado mes de septiembre la Fundación Síndrome de Dravet, donde su director clínico volvió a compartir con nosotros cómo funciona el tratamiento que están desarrollando para el síndrome de Dravet y los próximos pasos.

Pues bien, Stoke Therapeutics ha anunciado que presentará nuevos datos preclínicos de su tratamiento para el síndrome de Dravet, tanto en ratones como en primates.

Y lo que os podemos adelantar son datos muy, muy buenos.

En el segundo día de vida, han tratado a ratones con su tratamiento y han conseguido reducir la tasa de mortalidad al 2% en un periodo de observación de 90 días.
Y a aquellos ratones que trataron con 14 días de vida (cuando suele comenzar la enfermedad en ratones) se bajó la tasa de mortalidad un 13%.

Resultados muy buenos teniendo en cuenta que los ratones sin tratar tenían nada más ni nada menos que un 65% de mortalidad.

En primates, la compañia anunciará que la administración de su terapia es segura, sin cambios en el apetito, peso corporal o sin problemas hepáticos.

Estos resultados apoyan indudablmente el desarrollo de esta innovadora terapia y confiamos en que el tratamiento en estadios más avanzados, en humanos, también se obtengan buenos resultados.

Por tanto, los datos obtenidos en los ratones con síndrome de Dravet demuestran que tratar la enfermedad a edades tempranas, incluso antes de que debute, tendrá unos muy buenos beneficios para el paciente.

La ciencia y la medicina siguen avanzando a pasos agigantados. Mientras que hace no muchos años tener acceso a un test genético era realmente complicado, cada vez está más accesible a los pacientes.

Y ya no solo tests genéticos para diagnosticar o confirmar una enfermedad, sino incluso para adelantarse al comienzo de la enfermedad y comenzar con medidas preventivas.

Desde la Fundación Síndrome de Dravet no cejamos en el empeño de facilitar el test genético a los pacientes con síndrome de Dravet, incluso a aquellos que aún no saben que tienen la enfermedad, y nos complace anunciar que el Hospital La Luz (Madrid) ha desarrollado su prueba de talón ampliada Priority, en la que los bebés recién nacidos serán sometidos a un test genético de más de 190 genes, entre los que se encuentra el SCN1A, causa principal del síndrome de Dravet.

Por lo tanto, combinando este diagnóstico precoz con los avances en las terapias curativas (previamente explicado), el síndrome de Dravet será muy pronto historia.

En definitiva, el futuro de la ciencia y la medicina es la genética, y la genética ya está aquí.

Un sueño… una meta.

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