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El Hospital La Paz inicia un proyecto de investigación para el diagnóstico genético

El Hospital La Paz inicia un proyecto de investigación para el diagnóstico genético

Noticias.

El proyecto se realiza conjuntamente con Microsoft, la Fundación Síndrome de Dravet y la Federación Española de Enfermedades Raras.
El estudio de investigación intentará dar respuesta con un diagnóstico más temprano a mil niños con enfermedades raras.
Se analizará a mil niños con una patología relacionada con la llamada “neurotriada”: epilepsia, autismo y discapacidad intelectual. 24 de abril de 2015.
 

El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz-IdiPAZ pondrá en marcha el proyecto “GenXperT” para intentar dar respuesta a mil niños con enfermedades raras que no tienen diagnóstico. Para ello han unido fuerzas junto a Microsoft, FEDER y a la Fundación Síndrome de Dravet que impulsarán el apadrinamiento de robots pintados por el artista norteamericano Gary Hirsch y la española María Jesús Cuesta.

En el acto celebrado esta mañana en el Hospital La Paz han participado Francisco Arnalich, presidente de la Comisión de Investigación del Instituto de Investigación Sanitaria IdiPAZ; Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz; Santiago de la Riva, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras; Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet y Juan José Carmena, responsable de desarrollo de negocio de Azure de Microsoft España.

Los artistas han pintado a estos robots en el vestíbulo del área infantil del Hospital Universitario La Paz y su apadrinamiento podrá realizarse a través de la web del proyecto, cuyo objetivo es reducir el tiempo medio que esperan los pacientes con enfermedades raras para poder tener un diagnóstico a pesar de haberse realizado otras pruebas diagnósticas como cariotipo y CGH Array.

Para ello se realizara un exoma que es un tipo de análisis genético mediante secuenciación masiva de genes que en la actualidad no se utiliza a nivel asistencial cuando no existe una presunción diagnóstica concreta.

En algunos países se utiliza el exoma solo en el marco de un estudio de investigación en general relacionado con discapacidad intelectual. El INGEMM, al igual que otros centros europeos, utiliza este tipo de análisis en asistencia clínica en aquellos casos que tienen una indicación muy concreta.

Aunque se hiciera el estudio no hay garantías de que se consiga un resultado y los especialistas consideran posible que se obtengan más incertidumbres que certezas debido al gran número de variantes que pueden aparecer al realizar el estudio. Por eso se realizará en el INGEMM-IdiPAZ este estudio de investigación, recurriendo a la tecnología de computación en la nube de Microsoft Azure y a sistemas expertos (Machine Learning) para la agrupación de pacientes según su condición genética y la expresión de su enfermedad.

“Neurotriada”

El proyecto se centrará en el estudio de mil pacientes pediátricos con una patología relacionada con la llamada “neurotriada” que son epilepsia, autismo y discapacidad intelectual. Se realizará un estudio de exoma de estos pacientes en el Instituto de Genética del Hospital La Paz y para la parte bioinformática se cuenta con la Unidad de Informática del INGEMM y la colaboración de Microsoft, empresa tecnológica de primer nivel que puede proporcionar los servicios de computación, almacenamiento en la nube y diseño de los sistemas expertos de gestión de big data necesarios para este proyecto.

La financiación está basada en un modelo de colaboración público-privada. El Hospital La Paz proporciona el personal y las instalaciones para llevar a cabo el proyecto y una iniciativa de crowdfunding permitirá obtener los fondos para la adquisición de fungibles para la secuenciación, así como la construcción del sistema de información y la estructura de análisis experto de bioinformática que permita ejecutar el proyecto. La Fundación Síndrome de Dravet se encargará de implementar el sistema de captación de fondos y de la coordinación del proyecto a nivel tecnológico.

 

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