El estudio de historia natural del síndrome de Dravet ENVISION llega a España gracias a los esfuerzos de la Fundación Síndrome de Dravet

La Fundación Síndrome de Dravet sigue apostando por la investigación y por la participación de los pacientes residentes en España en todo estudio que aborde el descubrimiento de nuevas opciones terapéuticas y la mejora de la calidad de vida de estas personas. Así, Encoded Therapeutics, en colaboración estrecha con la Fundación, iniciará ENVISION, un estudio de historia natural del síndrome de Dravet, en nuestro país que permitirá conocer cuál es la evolución de la enfermedad para así proponer opciones terapéuticas adecuadas.

ENVISION es un estudio observacional de la historia natural que está llevando a cabo la empresa Encoded con el objetivo de recabar información de la manera más amplia posible sobre el impacto que supone vivir con síndrome de Dravet en los niños y sus familias a lo largo del tiempo. Está diseñado para definir con más detalle, entre otros, las características de las crisis epilépticas, el neurodesarrollo, la motricidad y el comportamiento en niños de entre 6 y 60 meses de edad con síndrome de Dravet y mutación SCN1A. El estudio examinará estas características a lo largo de dos años, y también explorará el impacto de la enfermedad en los padres/cuidadores, así como la utilización de los recursos sanitarios. Encontraréis más información sobre ENVISION, en inglés, AQUÍ.

Desde que conocimos la noticia de que ENVISION se llevaría a cabo en Estados Unidos, Australia y Reino Unido, no dudamos un instante en mover montañas para conseguir que este estudio llegara también a España. Tras muchos meses de conversaciones con Encoded y con hospitales españoles, ¡nos alegra anunciaros que la Fundación Síndrome de Dravet ha apoyado la puesta en marcha de ENVISION en España!

Dos hospitales españoles ‒el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia‒ y varios pacientes ya preseleccionados participarán en ENVISION, y Encoded ha puesto a disposición una lista de espera para que los centros puedan identificar nuevas familias interesadas en participar en el estudio en el caso de que se abran plazas adicionales en el futuro. Si estáis interesados en participar en el estudio, vosotros o vuestros médicos pueden ponerse en contacto directamente con dichos centros para obtener más información.

Como sabéis, Encoded está desarrollando una posible terapia de regulación génica llamada ETX101. El doctor Salvador Rico, Director Médico Jefe de Encoded, nos contaba en qué consiste dicha terapia potencial en su webinar para familias que podéis volver a ver AQUÍ. También podréis ver en qué consiste esta terapia pontencia en el siguiente vídeo.

Los datos recogidos en ENVISION serán usados para informar al futuro ensayo clínico de terapia génica de ETX101, llamado ENDEAVOR, que probará si ETX101 es eficiente a la hora de eliminar o reducir de manera significativa los síntomas, relacionados o no con las crisis epilépticas, del síndrome de Dravet SCN1A+, mejorando así la calidad de vida tanto de los niños que viven con esta enfermedad como la de sus familias.

Está previsto que ENDEAVOR se inicie en Estados Unidos a finales de este mismo año, y esperamos que pueda llegar a nuestro país poco tiempo después.

Aunque la participación en ENVISION no garantiza la inclusión en ENDEAVOR, algunos participantes en el estudio de historia natural podrían llegar a acceder a los ensayos con la terapia potencial de regulación génica. En esos casos, la información de la historia natural recogida previamente se podría usar para entender mejor el efecto de la terapia potencial en los pacientes

Nos gustaría dar las gracias a Encoded, por su compromiso con los pacientes y familias de todo el mundo y, en especial, de nuestro país, al permitir que hospitales públicos y pacientes españoles puedan ser parte del programa ETX101, que tiene el potencial de ser la primera terapia génica de una sola administración que podría llegar a corregir la causa subyacente del síndrome de Dravet. También agradecemos a los centros y médicos participantes por el trabajo tan importante que realizan en la búsqueda de terapias eficientes para el síndrome de Dravet, así como por su compromiso con la labor de la Fundación Síndrome de Dravet.

Un sueño, una meta.

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Esperanza

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