El atalureno falla como terapia potencial para pacientes con síndrome de Dravet

En nuestro resumen de fármacos en camino de 2019, que podéis encontrar AQUÍ, os contamos que el atalureno es un fármaco aprobado en Europa para la distrofia muscular de Duchenne, que permite que los genes que tienen una mutación nonsense, es decir, un cambio en una letra del ADN que hace que la lectura del gen se pare en ese punto, se lean como si no la tuvieran.

Aproximadamente, una de cada 8 o 10 personas con síndrome de Dravet (SD) presenta una de esas mutaciones nonsense en el gen SCN1A, por lo que se pensaba que podrían beneficiarse también de este medicamento. 

Os contábamos también en aquel resumen que el doctor Orrin Devinsky, de la Universidad de Nueva York, estaba llevando a cabo un ensayo clínico de fase 2 con atalureno en niños con síndrome de Dravet (SD) causado por mutaciones nonsense. Sin embargo, en 2020 no pudimos ofreceros más información acerca de dicho ensayo, puesto que no se había publicado ningún resultado al respecto.

Pues bien, ayer la revista Annals of Clinical and Translational Neurology publicaba la desafortunada noticia de que el ensayo con atalureno en pacientes con SD, así como en pacientes con síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD), se han cancelado por su falta de efecto.

El resultado de estudiar la seguridad y eficacia del atalureno en estos pacientes fue que no hubo diferencia entre el atalureno y el placebo para estas personas (de entre 2 y 12 años de edad), y que el atalureno no fue eficaz en la reducción de la frecuencia de las crisis ni en la mejora de la función cognitiva, motora o conductual ni en la calidad de vida de los niños con SD o CDD debidos a mutaciones nonsense.

Las posibles razones que se barajan para explicar el no efecto del atalureno en este paciente son que este fármaco no sea efectivo en el sistema nervioso central debido a que no pueda atravesar eficientemente la barrera hematoencefálica, que la duración del ensayo (7 meses en total) no fuese suficiente para ver un efecto, que las herramientas para medir los resultados no fueran lo suficientemente sensibles para detectar un efecto, o que hubiese posibles desviaciones en el protocolo del estudio, como pueden ser la errática cumplimentación de los diarios de crisis o la falta de datos en algunos cuestionarios.

Al menos nos alegramos de saber que no hubo ningún efecto adverso grave relacionado con el fármaco durante el periodo de doble ciego, lo que concuerda con el perfil de seguridad favorable del atalureno en estudios más amplios.

El ensayo, con código NCT02758626, fue financiado por Epilepsy Foundation, Dravet Syndrome Foundation (en EE. UU.), Finding A Cure for Seizures and Epilepsy, and PTC Therapeutics, Inc. Una mala noticia para todos ellos, así como para toda la comunidad Dravet y CDD.

Podéis leer el artículo completo, en inglés, AQUÍ.

Aun así, ponemos nuestras esperanzas en todas las demás terapias potenciales actualmente en estudio.

Un sueño, una meta.

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