Más de 100 de edificios y monumentos emblemáticos se iluminan este miércoles con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet
Madrid, 22 de junio de 2021.- Más de un centenar de edificios y monumentos emblemáticos por toda la geografía nacional, como la fuente de Cibeles en Madrid, el estadio de San Mamés, los parlamentos de Andalucía, Navarra, Castilla y León, Aragón, Extremadura y País Vasco o los ayuntamientos de Valencia, San Sebastián, Alicante, Pamplona, Gijón, Granada, Valladolid o Santander, se teñirán este miércoles de morado con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, celebración que buscar concienciar sobre una patología de la que se estima que más del 75 por ciento de los afectados desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo.
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, a partir del segundo año de vida, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales y una elevada tasa de mortalidad prematura.
Según ha explicado el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, “el déficit en investigación en enfermedades raras y concretamente en el síndrome de Dravet, hace que las opciones actuales de tratamiento sean muy limitadas y aborden la enfermedad de manera muy parcial, no tratando el conjunto de catastróficos síntomas que provoca el síndrome de Dravet. Por ello, se hace necesario tanto dar a conocer el síndrome de Dravet como impulsar su investigación”.
Campaña Dorsal Solidario 2021
Con el objetivo de dar más visibilidad a esta patología, RetoDravet, la plataforma de promoción y difusión a través del deporte solidario y otros eventos culturales y sociales de la Fundación Síndrome de Dravet, tiene en marcha la campaña Dorsal Solidario 2021, a través de la cual pretender unir deporte y solidaridad con el objetivo de concienciar y recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad rara.
Para participar en esta campaña, desde RetoDravet se solicita descargarse el dorsal solidario personalizado en dorsal.retodravet.com y compartirlo en redes sociales con fotografías corriendo, paseando, caminando o practicando cualquier modalidad deportiva.
Impulsando la investigación
En paralelo a las actividades de difusión y diseminación, la Fundación Síndrome de Dravet dedica también gran parte de sus recursos a financiar, ejecutar e implementar proyectos de investigación de alto interés, entre los que se encuentra el proyecto de generación de nuevas herramientas científicas para el síndrome de Dravet que la Fundación está llevando a cabo junto con la Universidad de Tel-Aviv. A través de este proyecto, se pretende generar nuevas herramientas científicas de acceso abierto que ayuden al rápido avance en el conocimiento y desarrollo de nuevos tratamientos para el síndrome de Dravet.
Además, como parte de su reciente Convocatoria de Proyectos Innovadores de Investigación en Terapias Avanzadas, la Fundación Síndrome de Dravet financiará durante los próximos años dos proyectos adicionales.
Por un lado, el Dr. Massimo Mantegazza, director de investigación y jefe de grupo en el Instituto de Farmacología Molecular y Celular (IPMC), del CNRS y la Universidad de la Costa Azul franceses, trabajará en el desarrollo de una terapia para el síndrome de Dravet con aplicación nasal de colecistoquinina recombinante.
Por otro lado, el Dr. Rubén Hernández-Alcoceba y su equipo del Programa de Terapia Génica del Cima Universidad de Navarra estudiarán las respuestas inflamatorias contra los vectores adenovirales con el fin de mejorar la seguridad y eficacia de la terapia génica para el síndrome de Dravet.
Sobre el síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales y alto riesgo de mortalidad prematura.
Sobre el Día Internacional del Síndrome de Dravet
El Día Internacional del Síndrome de Dravet fue creado en 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet junto a otras organizaciones internacionales, por lo que este año se celebra su octava edición. Se celebra el 23 de junio y tiene el objetivo de dar la mayor visibilidad posible a esta enfermedad rara para alertar y concienciar a la sociedad de todos los retos y dificultades que tienen las familias con este síndrome en su día a día, así como de la necesidad de invertir en investigación para paliar los efectos de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los que la sufren.
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes con síndrome de Dravet, fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
Como parte de su acción nacional e internacional, la Fundación Síndrome de Dravet es miembro del Foro Español de Pacientes, Federación Española de Epilepsia, Feder, Eurordis, Rare Epilespy Network, Alliance for Regenerative Medicine, Global Genes RARE Foundation Alliance, Patient Engaged for Medicines Development, y la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora.
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