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Detectada en una paciente diagnosticada con síndrome de Dravet una mutación nunca antes vista del gen GABRB3

DNA

Hace poco lanzamos desde la Fundación Síndrome de Dravet el Programa de Secuenciación Completa del Genoma, gracias al cual proporcionamos de manera gratuita un test de diagnóstico genómico para pacientes residentes en España con síntomas de padecer síndrome de Dravet.

Encontraréis toda la información acerca de este Programa aquí.

Un diagnóstico correcto puede evitar pruebas innecesarias y facilitar el tratamiento adecuado del paciente, lo cual supone una mejora de valor incalculable de su calidad de vida y la de toda la familia.
Pues os contamos ahora que, gracias a técnicas de secuenciación de nueva generación similares a la secuenciación completa del genoma, se ha detectado en una paciente italiana de 18 años diagnosticada con síndrome de Dravet una nueva variante genética hasta ahora desconocida en el gen GABRB3.

El gen GABRB3 contiene la información para la síntesis de un receptor de ácido gamma-aminobutírico tipo A (GABAA), que se encarga de mediar la señalización inhibitoria dentro del sistema nervioso central. El mal funcionamiento de este receptor, que conlleva a un descontrol en el flujo de iones en las neuronas, puede dar lugar a crisis epilépticas.

Se habían descrito mutaciones en el gen GABRB3 en pacientes afectados por encefalopatías epilépticas graves como el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut.

Ahora, la variante detectada en la paciente italiana es una mutación de cambio de sentido ➡️ c.842 C>T; p.Thr281IIe.

Puesto que ya se había observado con anterioridad la presencia de otra mutación de cambio de sentido en GABRB3 en un paciente diagnosticado clínicamente con Dravet ➡️ c.695G>A; p.(Arg232Gln), los autores de este estudio proponen la existencia de una relación estrecha entre tener el gen GABRB3 mutado y padecer el fenotipo del síndrome de Dravet. Al tratarse hasta el momento de 2 casos documentados únicamente, habrá que esperar para tener la confirmación clínica de dicha relación.

Además de la mutación en GABRB3, los médicos encontraron otra mutación sin sentido (nonsense) en el gen BBS4 ➡️ c.883 C>T; p.Arg295Ter. Las mutaciones del BBS4 se han asociado con el síndrome Bardet‐Biedl, un trastorno que conlleva ciertas manifestaciones complejas como el deterioro cognitivo. Sin embargo, no se ha podido establecer la relación entre la mutación BBS4 y el fenotipo del síndrome de Dravet, por lo que la presencia de esta variante en la paciente italiana podría ser fortuita.

Es importante recalcar que los padres de la paciente no presentaron ninguna de las mutaciones en GABRB3 o BBS4, por lo que dichas variantes aparecieron de novo en la paciente.

Este estudio aporta nueva información que contribuye a completar las bases de datos de variantes genéticas encontradas en pacientes con el fenotipo del síndrome de Dravet. Cuantos más datos tengamos, más fácil será identificar la causa de la enfermedad que azota a nuestros seres queridos cuando se les realiza un test genético.

Podéis leer el artículo completo, en inglés, AQUÍ.

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