Hace poco os hablábamos de que el riesgo de mortalidad en pacientes con síndrome de Dravet, desafortunadamente, es del 15%. Este riesgo se debe en su mayoría a la muerte súbita inexplicada del paciente epiléptico (SUDEP, por sus siglas en inglés), pero también incluye los estados epilépticos, las infecciones, los accidentes…
Como recordaréis, la Fundación Síndrome de Dravet contribuyó a finales de 2015 a que la investigación en Dravet no fuera un monopolio de unos pocos laboratorios que tenían acceso a modelos de ratón para esta enfermedad. Nosotros, gracias en parte a vuestra donaciones, desarrollamos un modelo de ratón accesible a cualquier investigador.
En dicho estudio participaron 143 pacientes Dravet de entre 2 y 18 años, a los que se les administró 2 dosis diferentes del nuevo medicamento o placebo. fenfluramina administrado a una dosis de 0,7 mg/kg/día logró reducir en un 64,8% las crisis mensuales medias en comparación con el placebo, con además una reducción media del 73.7% en la frecuencia mensual de crisis; A una dosis menor de 0,2 mg/kg/día, la reducción lograda fue del 49,9%. Estos resultados demuestran la relación dosis-respuesta en el tratamiento con fenfluramina.
Según ha informado Dravet Syndrome Foundation, Epygenix Therapeutics, en colaboración con Greenlight Clinical, ha comenzado el reclutamiento de pacientes para su estudio clínico de fase 2 para EPX-100.
La primera pregunta que todas las familias con niños con síndrome de Dravet en edad escolar nos podemos llegar a plantear es: ¿cómo deberíamos afrontar la vuelta al cole en pleno COVID-19?
La respuesta es con la mayor tranquilidad posible y siguiendo los consejos del médico y del centro educativo.
Ovid acaba de hacer públicos los datos de su ensayo clínico ELEKTRA de fase 2 de soticlestato (TAK-935) y los resultados son muy buenos para el síndrome de Dravet.
Con respecto al grupo placebo, soticlestato ha demostrado reducir las crisis de los pacientes con síndrome de Dravet en un 33.8% de media, lo cual son cifras realmente buenas.
En el entorno del síndrome de Dravet solemos hablar con preocupación del SUDEP, esa muerte súbita en epilepsia que nos dicen que es tan alta en el síndrome de Dravet.
Pero la cuestión también es que la mortalidad en el síndrome de Dravet abarca más que solo la muerte súbita (SUDEP). También se producen muertes en casos de estatus epilépticos, que son las crisis que no paran por sí solas y por las que hay que ir al hospital, o por accidentes derivados de tener una crisis como, por ejemplo, tener un ahogamiento si les pasa en el agua.
Stoke Therapeutics acaba de anunciar que ya hay un primer paciente al que le han administrado su tratamiento STK-001, lo cual marca todo un hito en la lucha contra el síndrome de Dravet.
En múltiples ocasiones os hemos hablado de Stoke Therapeutics, que con su tecnología TANGO espera corregir la causa subyacente del síndrome de Dravet y, por lo tanto, poder cambiar el curso de esta enfermedad rara.
Las familias de la Fundación no nos cansamos de decir que “el síndrome de Dravet NO es solo una epilepsia”. Los pacientes con síndrome de Dravet sufren de graves crisis epilépticas, es cierto, pero existen muchas comorbilidades que afectan a la calidad de vida tanto del paciente como de su entorno. Entre dichas comorbilidades se encuentran el retraso cognitivo y los problemas de comportamiento.
Encoded Therapeutics, empresa que busca solucionar el problema subyacente del síndrome de Dravet con una única inyección, acaba de anunciar la financiación de 135 millones de dólares para avanzar hacia los ensayos clínicos en el síndrome de Dravet.
Encoded tiene planes de comenzar en breve, es decir, en la segunda mitad del 2020, el estudio observacional ENVISION, que es un estudio de historia natural de pacientes con síndrome de Dravet que tiene el objetivo de comprender mejor la progresión de la enfermedad.
