Webinar: El aprendizaje en el síndrome de Dravet
Cuatro especialistas de tres países diferentes abordan el aprendizaje de las personas con síndrome de Dravet a través de las diferentes terapias no farmacológicas.
Webinar: Hermanos de personas con discapacidad
Una sesión más que interesante para aquellos padres que quieran aprender sobre cómo ayudar a los hijos que sean hermanos de personas con discapacidad.
Stoke Therapeutics anuncia sus planes para avanzar en la dosificación de STK-001 en niños y adolescentes con síndrome de Dravet en su ensayo clínico MONARCH
El pasado 10 de agosto os contamos que Stoke ya había administrado su tratamiento STK-001 a un primer paciente con síndrome de Dravet que participa en su estudio de fase 1/2a MONARCH. Con su tecnología TANGO, la compañía biotecnológica espera corregir la causa subyacente del síndrome de Dravet y, por tanto, cambiar el curso de esta enfermedad.
La EMA recomienda el uso de Fycompa (perampanel) en pacientes pediátricos
El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP), una rama de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), ha recomendado reducir el límite de edad del medicamento antiepiléptico Fycompa (perampanel) a 4 años para niños con crisis epilépticas de inicio focal y a 7 años para aquellos con crisis tónicoclónicas generalizadas primarias. La decisión final recae en la Comisión Europea, que generalmente acepta las recomendaciones del CHMP.
Descubierta una nueva herramienta molecular que podría permitir el control específico de la actividad de las neuronas afectadas en el síndrome de Dravet
El cerebro es una estructura compleja compuesta por docenas de regiones interconectadas. Cada una de estas regiones contiene una variedad de subtipos de neuronas especializadas que se ensamblan en circuitos locales: algunos tipos de neuronas son responsables de transmitir la información a través de la excitación, otros son responsables de filtrar la información a través de la inhibición. Por consiguiente, mantener el equilibrio entre la excitación y la inhibición es esencial para el funcionamiento normal del cerebro. En cambio, una excitación excesiva o una inhibición insuficiente pueden desencadenar crisis epilépticas.
¡Ya ha sido reclutado el primer paciente para el ensayo de fase 2 de Epygenix!
El pasado 6 de septiembre os contamos que Epygenix había anunciado el comienzo del reclutamiento de pacientes con síndrome de Dravet para su ensayo clínico de fase 2 de EPX-100, un fármaco con potencial para suprimir las crisis epilépticas espontáneas y electrográficas (evidentes en la monitorización por EEG) a través de la modulación de las vías de señalización de la serotonina (5HT).
Detectada en una paciente diagnosticada con síndrome de Dravet una mutación nunca antes vista del gen GABRB3
Hace poco lanzamos desde la Fundación Síndrome de Dravet el Programa de Secuenciación Completa del Genoma, gracias al cual proporcionamos de manera gratuita un test de diagnóstico genómico para pacientes residentes en España con síntomas de padecer síndrome de Dravet.
Un diagnóstico correcto puede evitar pruebas innecesarias y facilitar el tratamiento adecuado del paciente, lo cual supone una mejora de valor incalculable de su calidad de vida y la de toda la familia.
Eisai inicia la fase 3 del ensayo clínico de lorcaserina en el síndrome de Dravet
A finales de 2018 os contábamos que un estudio con 36 pacientes parecía indicar que la lorcaserina, un activador selectivo del receptor de serotonina 5-HT2c, mostraba eficacia en la reducción de las crisis epilépticas en pacientes con síndrome de Dravet. Podéis recuperar dicha publicación aquí 👉 tinyurl.com/yb6z5a6g.
Hoy, la empresa farmacéutica Eisai Inc. ha anunciado que inicia en EEUU un estudio clínico de fase 3, llamado MOMENTUM 1, de lorcaserina en pacientes con síndrome de Dravet. MOMENTUM 1 es un estudio multicéntrico, doble ciego, aleatorio, controlado por placebo, de grupos paralelos con una fase abierta de extensión de la lorcaserina como tratamiento complementario en pacientes con síndrome de Dravet.
La Fundación Síndrome de Dravet ofrece la secuenciación del genoma gratuita a pacientes con sospecha de padecer esta patología
La Fundación Síndrome de Dravet, a través de su Programa de Secuenciación Completa del Genoma, ofrece un test genómico gratuito a pacientes residentes en España no diagnosticados o sin diagnóstico genético, de cualquier edad que presenten un cuadro clínico cercano a esta enfermedad.
Las crisis epilépticas no son la causa de ciertas comorbilidades de comportamiento en ratones con síndrome de Dravet
¿Cuál es la conexión entre epilepsia y los fenotipos no epilépticos en el síndrome de Dravet? ¿Son todos estos fenotipos causados directamente por mutaciones en el gen SCN1A, o son las crisis epilépticas las que conducen a un daño neuronal secundario con la consiguiente presentación de los fenotipos no epilépticos?