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Lorcaserina

Lorcaserina muestra eficacia en la reducción de crisis epilépticas en pacientes con síndrome de Dravet

Hace poco se publicó un artículo muy interesante que queremos compartir con vosotros.

Como sabéis, fenfluramina se había aprobado en su día para tratar obesidad como fármaco que restringía el apetito. El descubrimiento de su eficacia en el síndrome de Dravet llegó después y por casualidad, cuando un grupo de neurólogos belgas probó el fármaco en estos pacientes.

Ratones Dravet

Hoy os traemos un mensaje sobre nuestros ratoncitos​

Como muchos recordareis, cuando empezamos la Fundación solo había tres laboratorios en el mundo que podían trabajar en el síndrome de Dravet porque tenían ratones con síndrome de Dravet. Cada laboratorio de esos tres había hecho sus propios ratones con síndrome de Dravet (ratones con una copia mala del gen SCN1A), y competían entre ellos para ver quien publicaba más. Una de sus prioridades era que no hubiera más grupos que pudieran competir con ellos, y por eso no dejaban que nadie se llevara unos pocos de sus ratones para criar una colonia en otro laboratorio y poder investigar la enfermedad.

Genotipo y fenotipo Dravet

¿Se considera pacientes con síndrome de Dravet solo a aquellos que tengan una mutación en el gen SCN1A?

La respuesta es no. Por un lado, no todas las personas con mutación en el gen SCN1A tiene síndrome de Dravet y, por otra lado, hay otros genes que se han relacionado con el síndrome de Dravet debido a sus manifestaciones clínicas. Recordemos que el síndrome de Dravet se realiza a través de un diagnóstico clínico, es decir, que los síntomas de la persona sean los esperados de una persona con síndrome de Dravet.

Tercer dia en el Congreso Europeo de Epilepsia

Tercer día en el Congreso Europeo de Epilepsia

El tercer día del congreso europeo de epilepsia ha sido muy interesante.

Se ha hablado muchísimo del síndrome de Dravet, más que de ninguna otra epilepsia, y sobre todo notamos una evolución en la forma en la que los especialistas en epilepsia, que son los principales ponentes en este congreso, hablan de la enfermedad. Es una evolución que valoramos enormemente, porque empiezan a ver la enfermedad de la misma manera que la vemos nosotros.

Nueva jornada en el Congreso Europeo de Epilepsia

Nueva jornada en el Congreso Europeo de Epilepsia

De nuevo hemos tenido otro día completísimo en el congreso europeo de epilepsia de Viena.

En la sesión de la mañana un eminente neurólogo italiano se encargó de presentar a una sala de más de 1.000 personas hacia donde va el futuro del tratamiento de epilepsia. Y explicó que va hacia tratar el problema genético que causa la enfermedad, y que el síndrome que él ve más avanzado es el síndrome de Dravet porque es la epilepsia genética más frecuente. Contó los avances de OPKO y el activador de Nav1.1 sacado del veneno de arañas que os contábamos hace poco, y explicaba que de todos los síndromes el de Dravet será posiblemente el primero en beneficiarse de todas estas nuevas tecnologías. ¡Que alegría!

Primer dia Congreso Europeo de Epilepsia 2018

Primer día en el Congreso Europeo de Epilepsia

El primer día de congreso ha dado para mucho.

El mensaje principal que os queremos transmitir lo captura la imagen de abajo: GW Pharma, con su fármaco para los síndromes de Dravet y de Lennox-Gastaut, al lado de Biocodex (stiripentol, para el síndrome de Dravet), de Biomarín con su tratamiento para la enfermedad de Batten, y Novartis con su tratamiento para esclerosis tuberosa.

Congreso Europeo Epileptologia 2018

¡Ya estamos en el Congreso Europeo de Epilepsia!

¡Calentando motores! Estamos en Viena en el Congreso Europeo de Epilepsia con la agenda llena de reuniones. Ya hemos estado hablando con GW para ver cómo acelerar la llegada de Epidiolex a España, esperamos poder contaros más sobre esto pronto. Además hay múltiples sesiones del congreso dedicadas al síndrome de Dravet, con lo que es muy interesante, y nos ofrece la posibilidad de re-encontrarnos como cada año con los mayores especialistas europeos del síndrome de Dravet. Por eso este congreso es una cita que no nos podíamos perder. ¡Os iremos contando!

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