El estiripentol tiene un importante beneficio terapéutico en niños con síndrome de Dravet, y se considera un tratamiento de segunda línea, junto al topiramato. Tratamientos de primera línea para el síndrome de Dravet son el valproato y el clobazam, por el momento.
STK-001 es el primer tratamiento específico para el síndrome de Dravet que tiene el potencial de corregir el problema subyacente y, por lo tanto, cambiar el curso de esta enfermedad.
Greenwich Biosciences, empresa subsidiaria en EEUU de GW Pharmaceuticals y líder en el campo de las medicinas basadas en cannabinoides, ha creado ‘Unspoken symphony’, o Sinfonía Tácita en español, como un regalo para las familias que se enfrentan a enfermedades graves, y para todos aquellos que luchan por expresarse verbalmente.
La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes y familias con esta patología, ha reclamado formalmente al Ministerio de Sanidad del Gobierno de España la creación y reconocimiento de la especialidad de Neurología Pediátrica a través de la consulta pública al proyecto de Real Decreto por el que se regula la formación transversal en las especialidades en ciencias de la salud, las áreas de capacitación específica y el procedimiento de creación de títulos de especialista en ciencias de la salud
Estamos muy contentos de compartir que la Fundación Síndrome de Dravet, a través de nuestro presidente, José Ángel Aibar, ha sido aceptada para unirse y representar a nuestra comunidad de pacientes en la Semana de las Enfermedades Raras en febrero de 2021 organizada por Eurordis.
Sabéis que mutaciones en el gen SCN1A, el cual lleva la información para la síntesis del canal de sodio Nav1.1, esencial para el correcto funcionamiento del cerebro, causan trastornos epilépticos que van desde una forma benigna de epilepsia genética, el GEFS+, hasta una la severa encefalopatía epiléptica y del desarrollo que es el síndrome de Dravet. El que la mutación en SCN1A se presente en todas las células del cuerpo o solo en algunas, y/o el que la mutación genere una proteína Nav1.1 funcional pero defectuosa o completamente carente de función, determinará el grado de severidad de la enfermedad. Sin embargo, aun se desconoce por qué mutaciones similares en SCN1A causan fenotipos (síntomas) variados en los pacientes.
Ya podemos empezar la cuenta atrás para que este nuevo fármaco esté disponible en las farmacias para los pacientes con síndrome de Dravet.
La base de datos OMIM retirará la clasificación de Encefalopatías Epilépticas Infantiles Tempranas (EIEE) – un paso importante para la revisión de la terminología de las epilepsias genéticas
La doctora Susana Boronat, experta en Genética, Directora de Pediatría del Hospital Sant Pau de Barcelona y miembro del Comité Científico de la Fundación Síndrome de Dravet, nos ilustra sobre el diagnóstico en epilepsias genéticas.
Cuatro especialistas de tres países diferentes abordan el aprendizaje de las personas con síndrome de Dravet a través de las diferentes terapias no farmacológicas.
