Month: October 2020

Niño Dravet

La Fundación Síndrome de Dravet reclama el reconocimiento de la especialidad de Neurología Pediátrica

La Fundación Síndrome de Dravet, la organización nacional de pacientes y familias con esta patología, ha reclamado formalmente al Ministerio de Sanidad del Gobierno de España la creación y reconocimiento de la especialidad de Neurología Pediátrica a través de la consulta pública al proyecto de Real Decreto por el que se regula la formación transversal en las especialidades en ciencias de la salud, las áreas de capacitación específica y el procedimiento de creación de títulos de especialista en ciencias de la salud

Rare Disease Week

El síndrome de Dravet al más alto nivel europeo

Estamos muy contentos de compartir que la Fundación Síndrome de Dravet, a través de nuestro presidente, José Ángel Aibar, ha sido aceptada para unirse y representar a nuestra comunidad de pacientes en la Semana de las Enfermedades Raras en febrero de 2021 organizada por Eurordis.

Ratas mutadas

¿Por qué puede ser tan beneficiosa la secuenciación de última generación en pacientes con síndrome de Dravet?

Sabéis que mutaciones en el gen SCN1A, el cual lleva la información para la síntesis del canal de sodio Nav1.1, esencial para el correcto funcionamiento del cerebro, causan trastornos epilépticos que van desde una forma benigna de epilepsia genética, el GEFS+, hasta una la severa encefalopatía epiléptica y del desarrollo que es el síndrome de Dravet. El que la mutación en SCN1A se presente en todas las células del cuerpo o solo en algunas, y/o el que la mutación genere una proteína Nav1.1 funcional pero defectuosa o completamente carente de función, determinará el grado de severidad de la enfermedad. Sin embargo, aun se desconoce por qué mutaciones similares en SCN1A causan fenotipos (síntomas) variados en los pacientes.

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