Las familias de la Fundación no nos cansamos de decir que “el síndrome de Dravet NO es solo una epilepsia”. Los pacientes con síndrome de Dravet sufren de graves crisis epilépticas, es cierto, pero existen muchas comorbilidades que afectan a la calidad de vida tanto del paciente como de su entorno. Entre dichas comorbilidades se encuentran el retraso cognitivo y los problemas de comportamiento.
Encoded Therapeutics, empresa que busca solucionar el problema subyacente del síndrome de Dravet con una única inyección, acaba de anunciar la financiación de 135 millones de dólares para avanzar hacia los ensayos clínicos en el síndrome de Dravet.
Encoded tiene planes de comenzar en breve, es decir, en la segunda mitad del 2020, el estudio observacional ENVISION, que es un estudio de historia natural de pacientes con síndrome de Dravet que tiene el objetivo de comprender mejor la progresión de la enfermedad.
Os contamos hace poco que Fintepla, marca comercial de la fenfluramina, había sido finalmente aprobada por la agencia americana del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) para la prevención de convulsiones en pacientes mayores de 2 años con síndrome de Dravet.
Stephen Farr, CEO de la empresa propietaria de Fintepla, llamada Zogenix, ha hablado en una entrevista para Dravet Syndrome News, una web especializada en proporcionar información y noticias sobre el síndrome de Dravet.
Sabéis que la mayoría de pacientes con síndrome de Dravet presentan mutaciones en el gen SCN1A, lo que provoca la pérdida o el mal funcionamiento del canal de sodio Nav1.1.
Porque el conocimiento es poder, cuantas más mutaciones del SCN1A se detecten, y cuantos más estudios se realicen acerca de cómo esas mutaciones afectan a la sintomatología de los pacientes, más fácil será el diagnóstico y tratamiento de personas con síndrome de Dravet.
A primeros de abril os comentamos que Epidyolex (marca comercial del cannabidiol) estaba ya disponible en EEUU como «sustancia no controlada», es decir, que se eliminaban todas las restricciones federales en su comercialización, transporte, posesión, etc., facilitando así a los pacientes con síndrome de Dravet el acceso a este fármaco.
Ahora, el Reino Unido da un paso similar y reduce los controles de seguridad de este fármaco, de manera que Epidyolex pasa de ser un fármaco de uso únicamente bajo prescripción médica a poder estar en posesión de cualquiera sin requerimiento de prescripción. Esto no sólo facilita el acceso de los pacientes al cannabidiol, sino que también debería reducir el número de visitas del paciente y la familia al médico y, por tanto, los posibles costes que de ello se generen. También facilitará la importación y exportación del medicamento.
Os anunciamos hace poco que Stoke Therapeutics había comenzado a reclutar pacientes en EEUU para su ensayo de fase 1/2a llamado MONARCH, en el que analizarán la seguridad y tolerancia a la terapia STK-001 en niños y adolescentes con síndrome de Dravet. También realizarán estudios preliminares sobre la capacidad de STK-001 de reducir las crisis epilépticas y mejorar el estado de bienestar general de los pacientes.
En nuestra Fundación entendemos que únicamente en equipo puede conseguirse un impacto real en el progreso hacia la cura del síndrome de Dravet.
Tras meses de trabajo, nos enorgullece anunciar el lanzamiento del nuevo Comité Científico de la Fundación Síndrome de Dravet, formado por un grupo activo de excelentes profesionales nacionales e internacionales expertos en las diferentes ramas de la ciencia.
No podíamos cerrar el mes Dravet de mejor manera que con un webinar en el que se aborda las diferentes estrategias de terapia génica para el síndrome de Dravet.
En esta sesión online, Juan Antinao, investigador de la University College London (UCL), estuvo acompañado de nuestra Directora de Investigación, Elena Cardenal, y de nuestro Presidente, José Ángel Aibar.
