Month: June 2020

Tras la fantástica campaña de difusión del síndrome de Dravet por su Día Internacional, llevada a cabo por la Fundación Síndrome de Dravet con prácticamente 80 ciudades por toda España iluminando su edificios de morado para dar visibilidad a esta patología, no podíamos tener mejores noticias que la agencia americana del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) haya aprobado fenfluramina para el tratamiento de pacientes con síndrome de Dravet.

La respuesta parece ser NO.

En el síndrome de Dravet pueden ocurrir crisis epilépticas de inicio focal (la descarga eléctrica comienza en una zona concreta del cerebro y puede extenderse al resto de la corteza cerebral) y lesiones cerebrales. Es por ello que puede llegar a considerarse la realización de cirugía como tratamiento del síndrome de Dravet. Un estudio ha analizado los efectos de la cirugía en 8 pacientes con mutación en el gen SCN1A, 3 de ellos diagnosticados con síndrome de Dravet.

¡Buenas noticias! La compañía farmacéutica Stoke Therapeutics inicia el reclutamiento de pacientes para su ensayo MONARCH.

Como ya os contamos el pasado 23 de marzo, Stoke recibió la autorización de la FDA (la agencia americana para la regulación de medicamentos y alimentos) para comenzar su ensayo clínico Monarch en el síndrome de Dravet. Este ensayo pretende valorar la seguridad y tolerabilidad de STK-001, un oligonucleótido antisentido (ASO) con el potencial de ser la primera terapia de modificación de la enfermedad para abordar la causa genética del síndrome de Dravet.

El cannabidiol (Epidyolex en su marca comercial), aunque aun no comercializado en España, ya está autorizado por la Agencia Europea del Medicamento para su uso como fármaco anti-epiléptico en pacientes con síndrome de Dravet y síndrome de Lennox-Gastaut.

La Federación Europea por el Síndrome de Dravet, de la cual formamos parte como Fundación española oficial, presenta el resultado de la encuesta “Vacunación en el síndrome de Dravet”, un estudio conjunto de más de 15 organizaciones nacionales de pacientes que reunió en 2018 datos de 319 cuidadores, entre ellos 31 españoles.

La Fundación Síndrome de Dravet a través de RetoDravet, su plataforma de difusión de este síndrome a través de eventos deportivos y culturales, lanza una campaña de concienciación y divulgación de este enfermedad rara, con diferentes actividades que se irán publicando durante todo el mes de junio en las redes sociales de RetoDravet.