El estudio Siblings Voices, desarrollado para evaluar el impacto emocional de crecer con un hermano con una encefalopatía epiléptica, ha revelado que a menudo los hermanos sufren efectos psicosociales negativos que pueden afectar su calidad de vida.
Los padres de estos hermanos pueden llegar a subestimar el efecto en ellos de crecer con un hermano con epilepsia severa.
Aunque este dato no sea algo novedoso, siempre es muy positivo que en los principales eventos científicos siga estando presente el síndrome de Dravet.
En este caso ha vuelto a ser en la Reunión Anual de la Sociedad (Americana) de Neurología Infantil 2019, que está teniendo lugar estos días en Charlotte, en el estado americano de Nueva Carolina.
Según estudios recientes, los pacientes con síndrome de Dravet tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento y el fallecimiento por SUDEP (acrónimo de Suden Unexpected Death in Epilepsy Patients) representa actualmente la mitad de los casos de mortalidad en este síndrome.
La celebración del Día Internacional de la Muerte Súbita e Inesperada en Epilepsia tiene por objetivo reunir a organizaciones y personas para concienciar sobre la muerte súbita e inesperada en la epilepsia en todo el mundo, ayudando a empoderar a las personas a través de una mayor conciencia y recaudar fondos para la investigación de SUDEP.
Los avances en la investigación siguen imparables.
Un nuevo sistema de edición de ADN ofrece corregir casi todas las enfermedades genéticas.
Un nuevo sistema de edición genética perfecciona a la tecnología CRISPR, ofreciendo en teoría la posibilidad de corregir la gran mayoría de mutaciones en genes responsables de enfermedades.
Su método, afirman, puede reparar casi el 90% de las 75.000 variantes genéticas humanas asociadas a enfermedades que no se pueden corregir actualmente en el laboratorio.
Los científicos han usado una técnica que está revolucionando la medicina: los llamados oligonucleótidos antisentido.
Recordemos que esta es la técnica que está desarrollando Stoke Therapeutics y que probará en pacientes el año que viene para intentar solucionar la causa subyacente del síndrome de Dravet.
Compartimos con vosotros a continuación el resumen de un artículo científico en el que se analiza y describe el primer ratón con síndrome de Dravet de acceso abierto, que la Fundación Síndrome de Dravet puso a disposición de la comunidad científica internacional y a través del cual se está investigando en tantos proyectos, incluidos algunos de los más relevantes que buscar corregir la causa subyacente del síndrome de Dravet y, por lo tanto, curar la enfermedad.
