Month: October 2019

SUDEP 2019

Nota de Prensa: Más de 7 de cada 100 pacientes con síndrome de Dravet fallecen de muerte súbita

Según estudios recientes, los pacientes con síndrome de Dravet tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento y el fallecimiento por SUDEP (acrónimo de Suden Unexpected Death in Epilepsy Patients) representa actualmente la mitad de los casos de mortalidad en este síndrome.
La celebración del Día Internacional de la Muerte Súbita e Inesperada en Epilepsia tiene por objetivo reunir a organizaciones y personas para concienciar sobre la muerte súbita e inesperada en la epilepsia en todo el mundo, ayudando a empoderar a las personas a través de una mayor conciencia y recaudar fondos para la investigación de SUDEP.

Una nueva tecnica modifica el ADN humano con precision record

Una nueva técnica modifica el ADN humano con precisión récord

Los avances en la investigación siguen imparables.

Un nuevo sistema de edición de ADN ofrece corregir casi todas las enfermedades genéticas.

Un nuevo sistema de edición genética perfecciona a la tecnología CRISPR, ofreciendo en teoría la posibilidad de corregir la gran mayoría de mutaciones en genes responsables de enfermedades.

Su método, afirman, puede reparar casi el 90% de las 75.000 variantes genéticas humanas asociadas a enfermedades que no se pueden corregir actualmente en el laboratorio.

Rompiendo barreras en la investigacion

Rompiendo barreras en la investigación

Compartimos con vosotros a continuación el resumen de un artículo científico en el que se analiza y describe el primer ratón con síndrome de Dravet de acceso abierto, que la Fundación Síndrome de Dravet puso a disposición de la comunidad científica internacional y a través del cual se está investigando en tantos proyectos, incluidos algunos de los más relevantes que buscar corregir la causa subyacente del síndrome de Dravet y, por lo tanto, curar la enfermedad.

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