Month: September 2018

Ratones Dravet

Hoy os traemos un mensaje sobre nuestros ratoncitos​

Como muchos recordareis, cuando empezamos la Fundación solo había tres laboratorios en el mundo que podían trabajar en el síndrome de Dravet porque tenían ratones con síndrome de Dravet. Cada laboratorio de esos tres había hecho sus propios ratones con síndrome de Dravet (ratones con una copia mala del gen SCN1A), y competían entre ellos para ver quien publicaba más. Una de sus prioridades era que no hubiera más grupos que pudieran competir con ellos, y por eso no dejaban que nadie se llevara unos pocos de sus ratones para criar una colonia en otro laboratorio y poder investigar la enfermedad.

Genotipo y fenotipo Dravet

¿Se considera pacientes con síndrome de Dravet solo a aquellos que tengan una mutación en el gen SCN1A?

La respuesta es no. Por un lado, no todas las personas con mutación en el gen SCN1A tiene síndrome de Dravet y, por otra lado, hay otros genes que se han relacionado con el síndrome de Dravet debido a sus manifestaciones clínicas. Recordemos que el síndrome de Dravet se realiza a través de un diagnóstico clínico, es decir, que los síntomas de la persona sean los esperados de una persona con síndrome de Dravet.

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