Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’. El Síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexo febril como en ocasiones en ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas, el retraso cognitivo se hace más evidente así como la aparición de otros signos neurológicos (ataxia) y alteraciones graves de la conducta.
Esta enfermedad es una de las variantes más severas de las canalopatías descritas hasta la fecha. Las convulsiones febriles, variantes benignas de la enfermedad, también forman parte de esta familia.
¿Cuántos afectados existen?
El Síndrome de Dravet no se describió hasta finales de 1970 y hasta 2003 no existió un test genético que ayudara a diagnosticar la enfermedad. Esto explica que el número de afectados no se conozca con exactitud. Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras (1/2.500).
Aproximadamente un 25% de los pacientes presenta una historia familiar de epilepsia. Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España debe haber unos 200 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad nos invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2000.
Epilepsias relacionadas
Grupo de epilepsias relacionadas con una causa genética similar:
Convulsiones febriles (FS)
Convulsiones febriles plus (FS+)
Epilepsia generalizada con convulsiones febriles Plus (GEFS+)
Epilepsia multifocal infantil severa (SIMFE)
Epilepsia severa mioclónica borderline (SMEB)
Epilepsia limitada a mujeres con retraso mental (EFMR)
Epilepsia severa mioclónica de la infancia (SMEI)/síndrome de Dravet (SD)
Epilepsia intratable de la infancia con convulsiones tónico-clónicas generalizadas (ICE-GTC)
El Síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento que presenta las siguientes características clínicas y electroencefalográficas:
Inicio en el primer año de vida
Desarrollo cognitivo normal previo al inicio de la crisis
Resistencia al tratamiento farmacológico
Crisis convulsivas prolongadas (más de diez minutos)
Normalidad inicial con deterioro posterior del EEG, asociado a deterioro cognitivo progresivo con ataxia y otras alteraciones motoras
En la mayoría de los casos, las crisis epilépticas comienzan en el primer año de vida. Las primeras crisis están relacionadas con la aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas tónicas-clónicas o unilaterales. En muchas ocasiones estas crisis desembocan en status epilepticus, episodios de más de veinte minutos de duración. Con el tiempo, también aparecen crisis afebriles o relacionadas con otros estímulos, y otro tipo de convulsiones como las mioclonías, ausencias atípicas y crisis parciales-complejas.
A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. En muchos casos se observan ataxia, trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. El habla suele ser una de las facultades más afectadas.
Existe un alto porcentaje de casos que no cumplen todos los requisitos señalados. También se hallan otras formas de epilepsia de inicio clínico similar pero que no evolucionan de forma tan negativa.
Factores desencadenantes de las crisis en el síndrome de Dravet
Cuadro de fiebre
Cambios bruscos de la temperatura corporal (baño, calor, ejercicio físico,…)
Determinados estímulos como patrones visuales, luces, etc…
Emociones intensas
Los trastornos habituales asociados al espectro del Síndrome de Dravet
Coordinación, crecimiento y nutrición
Características del espectro autista y discapacidades de comunicación
Problemas cardiovasculares
Desarrollo y trastornos cognitivos
Salud dental
Disautonomía (problemas con las funciones corporales automáticas: regulación de la temperatura, disminución de la sudoración, función intestinal lenta y frecuencia cardíaca a veces rápida)
Infecciones respiratorias recurrentes e infecciones del oído
Condiciones ortopédicas (como deformidades de los pies, curvatura de la columna vertebral o escoliosis y dificultades para caminar)
Trastornos del sueño
SUDEP
La mortalidad asociada al Síndrome de Dravet ha sido descrita en estudios previos con porcentajes superiores al 15%, generalmente debida a SUDEP o muerte inesperada del paciente con epilepsia. Se ha producido una leve mejoría de los datos en los últimos años que puede ser debida a un mejor manejo de las crisis y a una mejor elección de los fármacos antiepilépticos.
¿Qué son las crisis epilépticas?
Las crisis o ataques epilépticos son episodios de alteración de la función del cerebro en forma de hiperexcitabilidad neuronal. Durante ellas la señal eléctrica que utilizan las neuronas para comunicarse entre sí se propaga de forma desordenada y excesiva a otras neuronas vecinas e incluso a regiones alejadas. Las crisis epilépticas afectan a la corteza cerebral, donde se albergan funciones cerebrales que requieren de nuestra voluntad (por ejemplo hablar, entender, pensar, memorizar, mover los músculos, prestar atención) y es la que recibe información de los órganos de la visión, el oído, el tacto, el olfato y el gusto. Cuando se produce una crisis epiléptica se alteran una o varias de estas funciones, por este motivo, los síntomas durante las crisis epilépticas son muy variables y reflejan la función de la región de corteza cerebral que ha provocado el inicio de la crisis y las funciones de las zonas donde se propaga.
Las crisis suelen tener una duración breve, menos de dos minutos, a veces sólo unos segundos. Inmediatamente después de una crisis las neuronas afectadas pierden transitoriamente su función, pues durante la excitación eléctrica consumen toda su energía. Por este motivo, después de cada crisis los enfermos suelen encontrarse cansados, somnolientos, confusos, con debilidad en alguna parte del cuerpo o con dificultad para hablar durante minutos o varias horas. Pasado este tiempo las neuronas recuperan la energía y reanudan su función normal.
¿Por qué se producen las crisis?
¿Qué es un estatus epilepticus?
El status epilepticus es una emergencia neurológica que requiere una atención inmediata. El diagnóstico y el tratamiento deben ser continuos a lo largo de los primeros minutos hasta su resolución. El estatus epiléptico puede ser convulsivo o no convulsivo y la monitorización electroencefalográfica continua es de gran ayuda para el diagnóstico y para valorar la respuesta al tratamiento. Las benzodiacepinas y la fenitoína son los fármacos de elección de primera y segunda línea. No existe consenso sobre los tratamientos de tercera y cuarta línea, entre los que se encuentran: fenobarbital, valproato, levetiracetam, propofol, midazolam, barbitúricos y otros.
Tipos de crisis
Las crisis epilépticas se dividen en dos grupos principales: crisis focales o parciales y crisis generalizadas. Las crisis focales se originan en una región circunscrita de la corteza cerebral, y desde ahí pueden propagarse a otras regiones. Si se asocian con confusión o alteración de la conciencia se denominan crisis parciales complejas, si no se asocian con alteración de la conciencia, son crisis parciales simples. Las crisis generalizadas se originan simultáneamente en los dos hemisferios cerebrales y se asocian con alteración de la conciencia.
Los tipos de convulsiones más habituales en el Síndrome de Dravet son:
Crisis tónico-clónicas. Son crisis generalizadas (implican los dos hemisferios cerebrales). Comienzan con una rigidez en brazos y piernas (fase tónica), seguido de movimientos espasmódicos en brazos, piernas y cabeza (fase clónica). Los afectados pierden la consciencia durante la convulsión. Estos episodios son habituales en el Síndrome de Dravet a cualquier edad.
Mioclonías. Las mioclonías son movimientos involuntarios, breves, parecidos a sacudidas que provocan una contracción muscular brusca. Son consideradas crisis generalizadas, aunque en alguna ocasión pueden ser focales, causando movimientos bruscos de cabeza, brazo, o párpados.
Crisis focales. Las crisis focales afectan a un área limitada del cerebro y el afectado mantiene la consciencia. En el caso de una crisis parcial compleja se pierde dicha consciencia.
Crisis de ausencia. La mayoría de las ausencias típicas duran solo unos pocos segundos, suelen ser episodios de mirada fija o “ausencias”. Estos episodios pueden ocurrir muchas veces al día. Las ausencias atípicas comienzan de manera más lenta y duran más.
El Síndrome de Dravet es una canalopatía. Aproximadamente el 75% de los pacientes con esta enfermedad presenta una mutación puntual del gen SCN1A. Dicho gen codifica para la subunidad α de tipo I del canal de sodio denominado Nav1.1. Este gen alternado es incapaz de generar proteína funcional adecuada para mantener un correcto funcionamiento cerebral. A este concepto le llamamos haploinsuficiencia . Explicado de una forma más sencilla de entender, el gen SCN1A tiene la información para construir una proteína que forma el canal de sodio en las neuronas, al producirse la mutación se origina una proteína con unas características funcionales alteradas.
Hasta la actualidad se han descrito más de 800 mutaciones diferentes en SCN1A en pacientes con Síndrome de Dravet, distribuidas aleatoriamente a lo largo de los 26 exones que componen el gen. La mayoría de las mutaciones de SCN1A son de novo, es decir, que se expresa por primera vez en una familia. Existe un 5-10% de mutaciones Familiares.
Hay descritos casos esporádicos de mutaciones en pacientes Dravet en PCDH19, SCN9A SCN8A, GABRG2, SCN1B, entre otros genes.
Aproximadamente un 5% de los casos diagnosticados como Síndrome de Dravet encuentran la causa molecular en la mutación del gen PCDH19. Definiendo una entidad clínica independiente de Síndrome de Dravet, la Epilepsia Limitada a Mujeres con Retraso Mental (EFMR), un desorden con un patrón de herencia ligado al cromosoma X poco habitual.
Otros genes, como SCN8A y SCN9A, han sido descritos como genes modificadores del fenotipo en síndrome y podrían explicar el amplio espectro fenotípico de los pacientes con síndrome de Dravet. Aproximadamente un 20% de los pacientes con diagnóstico clínico sugestivo de Síndrome de Dravet no presenta mutación en los genes asociados a la enfermedad conocidos hasta ahora y resultan en un diagnóstico genético molecular no caracterizado.
Un diagnóstico genético positivo no implica que se vaya a desarrollar un Síndrome de Dravet completo. Hay otros factores que influyen en la enfermedad ya que hay otros genes que pudieran hacer de reguladores. El diagnóstico genético es una herramienta de ayuda para la confirmación de la sospecha clínica.
Aún hay mucho por comprender sobre las causas del síndrome de Dravet y la investigación se halla en una fase inicial.
¿Qué es una mutación genética?
La mutación es una modificación que se produce en el ADN de una persona. El ADN es una molécula de gran tamaño que guarda y transmite de generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las funciones biológicas de un organismo. El ADN está formado por la unión paralela de dos cadenas, cada cadena se encuentra conformada por cuatro diferentes nucleótidos. El ADN de todos los organismos vivos está formado por solo éstos cuatro nucleótidos.
El ADN es una acumulación de genes (fragmentos de ADN) y cada gen es la clave para la producción de una proteína. Por explicarlo de una forma sencilla, sería algo así como las instrucciones para construir un mueble.
El gen SCN1A contiene las instrucciones para construir los canales de sodio en las neuronas. Las neuronas con las células que están en el sistema nervioso, son células especiales ya que están diseñadas para transmitir información. La información la transmiten mediante la sinapsis. La sinapsis conecta unas neuronas con otras y transmite el impulso nervioso. Este impulso nervioso es un impulso eléctrico que permite desde mover un músculo hasta realizar los procesos cognitivos más complejos (ver, oír, hablar, tener conciencia, etc.). La mutación del gen provoca un problema en el sistema que regula los impulsos eléctricos. Es decir, la mutación provoca un cambio o error en las instrucciones para construir de forma correcta el mueble.
Tipos de mutaciones
Existen varios tipos de mutaciones. Para entender mejor los conceptos vamos a imaginarnos ese libro de instrucciones del que hemos hablado antes como un collar de perlas. Así el ADN sería como un collar de perlas Este collar tiene muchas perlas que básicamente puede ser de cuatro tipos (adenina – A, timina – T, citosina – C o guanina- G).
Mutación Missense. Es un cambio simple en el gen, solo una perla del collar. En estas mutaciones en algunas ocasiones el cambio no llega a producir la enfermedad pero en otros si la desarrolla. Puede parecer un cambio pequeño pero recordad que son las instrucciones para hacer el mueble y cualquier cambio, por mínimo que parezca, puede provocar que el mueble no se haga correctamente
Mutación Nonsense. El cuerpo lee la información de los collares de perlas para hacer la puerta de tres en tres. Si la mutación en lugar de un cambio lo que hace es que desaparezca una perla del collar (o bien que aparezca una nueva) este proceso de lectura de tres en tres no funcionará bien ya que las perlas estarán “desplazadas”. Esto hace que el mueble no esté bien construido ya que las instrucciones se han “desalineado”. Existe otro tipo de mutación nonsense más compleja aún. Para saber dónde termina el collar se usa un triplete terminador, cuando el cuerpo “lee” este triplete para de construir la proteína (o el mueble). Hay mutaciones que hacen que por casualidad, el cambio puntual hace que la secuencia sea de parada y el organismo para de producir el mueble antes de tiempo. En estos casos siempre se produce enfermedad ya que el mueble no es funcional
Aquí se pueden consultar la lista actualizada de las mutaciones halladas hasta la fecha http://www.molgen.ua.ac.be/SCN1AMutations/En el primer año de vida, y especialmente en los primeros episodios, es frecuente confundir el Síndrome de Dravet con convulsiones febriles. La diferencia entre una y otra entidad es relevante, ya que en el caso de las convulsiones febriles no se trata de epilepsia, por lo que no está indicado un tratamiento crónico con fármacos antiepilépticos. El Síndrome de Dravet, en cambio, precisa de medidas de prevención de la fiebre, cobertura antiepiléptica y tratamiento agresivo inicial ante la posibilidad de un estado epiléptico, así como la instauración de un programa de atención temprana, por lo que es importante que el paciente sea tratado adecuadamente y por un especialista con la menor demora posible.
Hasta hace relativamente poco, el diagnóstico sólo era posible hacia los 2-4 años de vida debido a la necesidad de esperar a la evolución para poder establecerlo, pero el desarrollo del test genético, el estudio molecular y el mejor conocimiento de la clínica pueden adelantarlo actualmente.
Aunque una primera crisis con fiebre en el Síndrome de Dravet puede ser similar a una convulsión febril, hay, no obstante, algunas particularidades en el Dravet que permiten sospecharlo. Las crisis febriles del Síndrome de Dravet aparecen en muchos casos antes de los 7 meses, tienden a ser prolongadas y a repetirse en un período breve. Además, suelen ser hemiclónicas, aunque las clónicas bilaterales o generalizadas tampoco son infrecuentes. La temperatura que las desencadena puede no ser excesivamente elevada.
Aspectos a tener en cuenta en el diagnóstico del Síndrome de Dravet:
Edad de inicio de las convulsiones
Las convulsiones se desencadenaron por fiebre, enfermedad, calor o emoción a la actividad
Tipos de crisis
Frecuencia de las crisis
Duración de las crisis
Las crisis han sido controladas por la medicación
Algunos de los medicamentos empleados para las convulsiones empeoraron el cuadro
Aparición de otro tipo de crisis diferentes a las iniciales
La importancia del diagnóstico genético
El Síndrome de Dravet es una enfermedad para la que no se conoce cura ni fármacos específicos y que no solo es refractaria a tratamiento con los antiepilépticos disponibles actualmente, sino que estos pueden producir síntomas más severos y de difícil control. Así, se hace imprescindible un diagnostico precoz que combine diagnóstico clínico y genético.
El diagnóstico clínico se realiza a través de una detallada historia de crisis convulsivas, tipo de convulsión, edad de debut, etc, además de pruebas diagnósticas como electroencefalogramas y tomografías computerizadas. El diagnóstivo genético de calidad, como el ofrecido de forma gratuita por la Fundación, permite identificar la causa genética molecular del Síndrome de Dravet. De esta forma, los pacientes y sus familiares se podrán beneficiar de un apropiado consejo genético familiar y de un servicio de cribado prenatal si desean tener más descendencia. Por otra parte, permite confirmar el diagnóstico clínico previo, ayudando a la administración de un correcto tratamiento para estos pacientes y un mejor seguimiento de la enfermedad.
Por todo ello, la inclusión del diagnóstico genético en la práctica clínica habitual, en combinación con el diagnóstico clínico proporcionado por los neurólogos, permitirá establecer una rutina diagnóstica de calidad que beneficiara a los pacientes con SD.
El objetivo del tratamiento en la actualidad es la reducción de las convulsiones, para lo que el neurólogo prescribe fármacos antiepilépticos o anticonvulsivos, normalmente en politerapia (combinación de diversas medicaciones). En la mayoría de los casos no se logra un control completo de las crisis por lo que se busca el mejor equilibrio entre el control de las convulsiones, los efectos de las medicaciones y la calidad de vida del paciente. Aunque los tratamientos actuales no curan la enfermedad, un mayor control de crisis permite mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Los afectados por el Síndrome deben recibir un tratamiento integral para mantener el desarrollo óptimo que trabaje el área motora, del lenguaje y la sociabilidad.
La ocasión de lograr un diagnóstico clínico temprano y la posibilidad de incrementar su especificidad con el análisis molecular evitará retrasos en el tratamiento. Distinguir el Síndrome de Dravet de las convulsiones febriles permite iniciar el tratamiento con fármacos adecuados.
Fármacos más habituales
Por experiencia, se conoce que el valproato y las benzodiacepinas son eficaces en la reducción de las crisis de estos pacientes. Se recomienda iniciar el tratamiento con valproato tras la segunda crisis. Si no se consigue control de las crisis se recomienda agregar topiramato o bien stiripentol (Stiripentol – biocodex). Stiripentol se administr añadiendo de base con valproato y clobazam.
El diagnóstico temprano es también relevante por la existencia de fármacos que pueden empeorar las crisis, como la carbamacepina, la lamotrigina, la vigabatrina y la fenitoína, que se deben evitar. Al tratarse de una epilepsia farmacorresistente, no es difícil en la práctica clínica encontrar a pacientes ya tratados con fármacos inadecuados, situación evitable si el diagnóstico se realiza a tiempo.
Además del tratamiento farmacológico, es importante tomar medidas preventivas ante situaciones que puedan provocar la aparición de las crisis. Los cambios de temperatura corporal son claros desencadenantes de crisis en estos niños y el tratamiento antipirético profiláctico en caso de infección estaría indicado, así como la toma profiláctica temporal de benzodiacepinas.
Además, el riesgo de crisis está incrementado ante cualquier estrés inmunológico, ya que son pacientes que tienen mayor tendencia a padecer crisis cuando hay alguna infección, aunque no les provoque fiebre. Es por tanto razonable valorar el momento de la incorporación a la guardería y extremar, en lo posible, los cuidados de aislamiento cuando hay otros niños con infecciones en la familia.
La administración de vacunas es también un factor de riesgo de crisis, por lo que se debe tratar con antitérmicos profilácticos y valorar la cobertura temporal con benzodiacepinas.
Algunos afectados con Síndrome de Dravet pueden tener crisis en respuesta a estímulos visuales, como determinados patrones o cambios en la intensidad lumínica ambiental. Son factores externos que a veces se pueden evitar para disminuir el número de crisis y merece la pena el esfuerzo por identificarlos. En algunos casos es posible disminuir la incidencia de estos estímulos visuales con el uso de gafas polarizadas o parches.
Fármacos de rescate
Los estatus epilépticos, crisis de más de 20 minutos de duración, suelen aparecer más recurrentemente en los dos primeros años de vida del paciente. En estos casos se requiere una actuación inmediata, hospitalización y control exhaustivo. Las medicaciones más habituales de uso en los primeros momentos suelen ser las benzodiazepinas, tales como el Midazolam, diazepam o clonazepam para lograr el cese de la actividad epiléptica.
Tratamientos alternativos
Dieta cetogénica: Se trata de una dieta alta en grasas y baja en hidratos de carbono. Se prescribe bajo la cuidadosa supervisión de un médico que esté familiarizado con su uso, un equipo de médicos, nutricionistas y enfermeras. Es una dieta muy estricta con riesgos potencialmente significativos y que no debe hacer por su cuenta. Requiere el asesoramiento de un equipo con experiencia para maximizar los beneficios y minimizar los riesgos.
Tratamiento con inmunoglobulinas: El tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas, ha dado resultados dispares, logrando en alguna ocasión la supresión de las crisis o una disminución de las mismas. Normalmente este tratamiento se suele repetir cada 2-3 semanas durante 6 ocasiones. Los resultados suelen ser transitorios, lo que obliga a repetir el tratamiento.
Cuidado integral del paciente
Aunque cada afectado presenta su propio cuadro clínico algunas condiciones secundarias son compartidas por casi todos los pacientes. La existencia de comorbilidad (presencia de uno o más trastornos además de la enfermedad primaria) exige la actuación de otros profesionales en trabajo en equipo en el abordaje integral y multidisciplinar de la enfermedad.
Problemas de crecimiento y nutrición. Estos pueden incluir retraso del crecimiento, osteopenia (densidad ósea deficiente), escoliosis (curvatura de la espina dorsal), problemas con la alimentación, el apetito y la absorción de nutrientes, o dificultades con el proceso de la pubertad.
Signos de disautonomía, alteraciones en la regulación de la temperatura, sudoración, ritmo cardíaco, la circulación sanguínea y digestión.
Problemas cardiovasculares, incluyendo frecuencia cardíaca rápida o lenta, ritmo cardíaco irregular y anormalidades en la estructura del corazón.
Deficiencias en las relaciones sociales. Presentación de rasgos autistas. Alteraciones graves de la conducta, hiperactividad con o sin trastorno de la atención.
Infecciones frecuentes de las vías respiratorias (oídos, nariz, senos paranasales, garganta, bronquios y pulmones.) Infecciones frecuentes del aparato digestivo y de las vías urinarias (estómago, intestinos, vejiga y riñones).
Perturbaciones de coordinación y ortopédicos. Los síntomas pueden incluir trastornos de la marcha, escoliosis. Las deformidades del pie y de la rodilla son frecuentes.
Los trastornos del sueño son bastante habituales en los pacientes Dravet. Entre las alteraciones existen apneas, insomnio, despertar prematuro, terrores nocturnos.
La salud dental suele presentar problemas como el retraso en la erupción dental, bruxismo, maloclusiones, falta de piezas dentales, malformaciones, etc.
La presencia de alteraciones cognitivas importantes precisa la implicación de los profesionales de la psicopedagogía y/o neuropsicología para implantar terapias de estimulación y enriquecimiento ambiental.
Evolución
La evolución de la enfermedad es diferente en cada individuo. En muchos casos, la progresión del Síndrome de Dravet comienza a estabilizarse a partir de los cuatro o cinco años de edad. Presentando una menor incidencia de crisis parciales y mioclónicas y en algunos casos desaparecer. Los ataques convulsivos tónico-clónicos por lo general persisten con mayor tendencia a situarse en el periodo del sueño. La fiebre continúa siendo el detonante de crisis. Las funciones motriz, cognitiva y de comunicación se estabilizan pero los retrasos significativos permanecen en diversos grados.
Investigación
En la fundación síndrome de Dravet creemos en el poder de las organizaciones de pacientes para cambiar el mundo. Los llamamos “pacientes impacientes” y estamos orgullosos de ser representantes de este movimiento.
Creemos que las organizaciones de pacientes tienen mucho más que aportar a la investigación que simplemente conseguir fondos y participando como voluntarios en ensayos clínicos. Muchas de las organizaciones de pacientes más influénciales han optado por estrategias en las que se convirtieron en miembros integrales de la comunidad de investigadores y socios clave en el desarrollo de nuevos tratamientos.
Como fundación dedicada a la investigación, tenemos tres objetivos desde el primer día: mejorar el diagnóstico del síndrome de Dravet, encontrar un fármaco con eficacia en el menor tiempo posible, y buscar la cura.
Desde que arrancamos la Fundación en 2011 hemos invertido más de 1.5 millones de euros en investigación.
Colaboramos con universidades, empresas y organizaciones sin ánimo de lucro para acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos para el síndrome de Dravet. Nuestros proyectos abarcan desde diagnóstico hasta descubrimiento de fármacos, experimentos en modelos animales y estudios clínicos.
Ver Dravet Tools
Industria y agentes reguladores
La colaboración con la industria y los agentes reguladores es fundamental en el desarrollo de nuevos fármacos. La Fundación Síndrome de Dravet está colaborando estrechamente con la industria biofarmacéutica para desarrollar la próxima generación de tratamientos.
Nuestros proyectos de investigación están diseñados como plataformas de apoyo a la investigación pero también pueden servir de plataforma de aceleración de ensayos clínicos. Tenemos un biobanco que permite establecer de forma rápida proyectos de investigación que necesiten células reales de pacientes. Nuestro proyecto de análisis genético permite genotipar grupos poblacionales con el objetivo de mejorar la caracterización de muestras. Además el acceso a una extensa red de pacientes es una ventaja diferencial que nos permite conocer cómo es la población de pacientes afectados.
Contacte con nuestro Departamento de Investigación (research@dravetfoundation.eu) para explorar estas oportunidades y cómo su empresa puede colaborar con la Fundación Síndrome de Dravet.
The Future of Refractory Epilepsy Syndromes
Tuesday Jun 23, 2015 Vincci Soho Hotel Calle del Prado, 18, 28014 Madrid Organized by the Dravet Syndrome Foundation, SpainThe Future of Refractory Epilepsy Syndromes Information
CANNABIDIOL IN EPILEPSY, European Meeting
Thursday May 22, 2014 Vincci Soho Hotel Calle del Prado, 18, 28014 Madrid Organized by the Dravet Syndrome Foundation, SpainCBD Meeting Information
Pacientes y familiares
Test genético
La Fundación Síndrome de Dravet, con el patrocinio económico de la Fundación BBK, oferta una prueba de análisis genético de características gratuitas (exceptuando los costes de envío de las muestras) en los diagnósticos de sospecha de Síndrome de Dravet y espectros asociados. Dicho análisis será efectuado por el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz de Madrid.
El objetivo principal de este proyecto es ofrecer un correcto diagnóstico a todos aquellos pacientes procedentes de cualquier punto del mundo que sufran Síndrome de Dravet.
El diagnóstico correcto implicará de forma inmediata un cambio terapéutico (fármacos adecuados específicos de esta patología) posibilitando un mejor control clínico (disminución de los estatus epilépticos) y un mejor desarrollo cognitivo de los pacientes.
La mortalidad en este síndrome ha sido descrita de forma clásica entre un 15 -20 % en punto de corte 20 años. La correcta farmacología ha propiciado descensos de dicha cifra a un 8 % en pacientes con terapéutica adecuada.
La Fundación estima que la identificación mediante el test genético y un adecuado manejo farmacológico permitirá un descenso de mortalidad drástico en dicho colectivo y una mejora cognitiva.
La realización del test genético tiene un coste muy elevado en España (más de 1.200 euros) y debido a la crisis económica que sufre el país, muchas comunidades autónomas están retirando de su cartera de servicios dicha prueba. La Fundación está en condiciones de garantizar un test genético gratuito a todas las sospechas de Dravet.
Solicitud del test genéticoBeneficios de la fundación para sus colaboradores
- Prueba diagnóstica genética en INGEMM
- Screening prenatal
- Estudio de mutaciones en padres y otros familiares
- Futuro estudio del mosaicismo
- Encuentros semestrales de familias (incluyendo cuidado de niños)
- Acceso a red privada de familiares en Facebook
- Descuento en la compra de productos sanitarios (Emfit, sensores de temperatura)
- Acceso a Newsletter
La Unidad Clínica del Síndrome de Dravet en la Clínica Universidad de Navarra es la primera en España. Aunque se puso oficialmente en funcionamiento en 2011, sus especialistas llevan más de 15 años tratando niños con Dravet. La Unidad agrupa todos los especialistas que puede necesitar una persona afectada de Dravet en un equipo multidisciplinar dirigido por la Dra. Rocío Sánchez-Carpintero.
El objetivo de la Unidad es el diagnóstico y manejo integral y especializado del paciente con Síndrome de Dravet a cualquier edad, por personal altamente cualificado y coordinado. Pretende facilitar a las familias el tratamiento y seguimiento de sus hijos en el menor espacio de tiempo y lugar posible, con expertos en la enfermedad.
Unidad Asistencial Dravet de la CUNDravet Learn
La plataforma Dravet Learn se define como un programa de formación y capacitación de los pacientes, cuidadores y familiares en el manejo del Síndrome de Dravet y enfermedades afines. Centrada en las necesidades del paciente, permite a familiares y cuidadores adquirir las habilidades, competencias y actitudes necesarias para convertirles en los protagonistas principales del control y manejo de la enfermedad, participando en la toma de decisiones y ayudando en la investigación que permita modificar la enfermedad, así como en la implantación de unas adecuadas políticas socioeconómicas.
Descubre nuestros webinars con una cuidadosa elección de ponentes y contenido, además de un correcto alineamiento con las necesidades del paciente. Conoce e interactúa con otras personas que comparten su condición en un ambiente de apoyo y amistad. Encuentra la información y el apoyo que necesitas y comparte tus propias experiencias.
Muy pronto comenzaremos con nuestros webinars que tocarán temas como el manejo de las convulsiones y sus desencadenantes, fármacos en el Dravet y perspectivas futuras o ¿Es posible curar el Síndrome de Dravet?
Cuidando al Cuidador. Ayudando al Profesor
Introducción y Objetivos
El proyecto “Cuidando al cuidador. Ayudando al profesor” es un programa enmarcado en la atención multidisciplinar del Síndrome de Dravet, una de las patologías más graves e incapacitante entre las epilepsias infantiles conocidas.
Se trata de un programa innovador en el cuidado del cuidador principal y una estrategia específica y eficaz en la integración escolar de estos niños.
Para ello se propone el desarrollo de una intervención de alto impacto social que permita:
Realizar una intervención psicosocial sobre el colectivo familiar y social próximo a los enfermos con Síndrome de Dravet, permitiendo una capacitación en el manejo de la enfermedad para la obtención de momentos de descanso en el cuidador principal.
Realizar una intervención psicopedagógica sobre los profesionales educativos de los centros escolares aumentando su capacitación en el manejo de la enfermedad y favorecer por tanto la integración y el aprovechamiento escolar de los pacientes.
Objetivos generales
Mejorar la atención del paciente con Síndrome de Dravet en el ambiente familiar y mejorar la integración en el ambiente escolar.
Mejorar las condiciones de salud física y psicológica del cuidador principal.
Objetivos específicos
Desarrollar una intervención en el ambiente comunitario y familiar en al menos el 80 % de los enfermos con Síndrome de Dravet nacionales asociados al programa.
Alcanzar un grado de participación en el programa escolar de al menos el 70 % de los centros educativos nacionales con enfermos que padecen la enfermedad.
Capacitar al menos a dos personas cercanas al núcleo familiar con enfermo con Síndrome de Dravet (familiares y amigos) en al menos el 80 % de las familias incluidas en el programa.
Desarrollar un programa formativo virtual que soporte este proyecto.
Ver información completaVivir con Síndrome de Dravet
¿Qué le pasa a mi hijo? ¿Puede tener Síndrome de Dravet? ¿Qué tengo que hacer?
Estas y otras muchas cuestiones nos asaltan el pensamiento cuando nos enfrentamos por primera vez a un posible diagnóstico de Síndrome de Dravet. En esos momentos es importante una actuación rápida y eficaz que logrará mejorar el cuadro clínico y la posterior evolución del niño afectado:
Es imprescindible un diagnóstico temprano del Síndrome de Dravet (SD) ya que puede ayudar a administrar fármacos antiepilépticos con beneficio demostrado y evitar fármacos dañinos.
La carbamacepina, fenitoína, vigabatrina y principalmente lamotrigina, son fármacos que están contraindicados por su alta capacidad para favorecer las crisis mioclónicas.
Los niños Dravet necesitan una atención temprana de forma enérgica y pronta que consiga mitigar los efectos de la enfermedad.
Es necesario un manejo multidisciplinar y especializado de los pacientes.
Cada familia que convive con el Síndrome de Dravet tiene una historia que contar. Cada una con sus peculiaridades pero todas ellas con un denominador común, la búsqueda de la cura de la enfermedad.
El enemigo a batir es fuerte y poderoso pero cada historia conseguirá que sigamos luchando contra esta cruel enfermedad. Todas son historias de esperanza.
Organizaciones Internacionales Síndrome de Dravet
Federación Europea de Síndrome de Dravet
EEUU (http://www.dravetfoundation.org/ y https://dravet.org/)
France (Alliance Syndrome de Dravet)
Germany (Dravet Syndrom Eltern-Selbsthilfe)
Italy (Dravet Italia Onlus)
Italy (Gruppo Famiglie Dravet)
Netherlands (Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen)
Romania (Dravet Romania)
Switzerland (Swiss Dravet Syndrome Association)
UK (Dravet Syndrome UK)
American Epilepsy Society
Sobre medicaciones
Stiripentol http://vdocx.biocodex.com/biocodex/resource/filecenter/document/02m-00002c-00i/unitedkingdom.pdf
Herramientas de control de crisis
Wacean
Plataformas de pacientes
Eurordis – http://www.rarediseasecommunities.org/es/community/sndrome-de-dravet
Rareconnect – rareconnect.org
Ratones huérfanos: un ejemplo de cómo las organizaciones de pacientes de enfermedades raras pueden facilitar el desarrollo de fármacos huérfanos
Español
English
Wacean
WACEAN es el proyecto mas reciente de la Fundación Síndrome de Dravet en su esfuerzo para buscar mejores tratamientos para los síndromes de epilepsia refractaria. Es el primer paso para poder realizar medicina de precisión con pacientes con enfermedades complejas. Actualmente la práctica clínica con estos pacientes es compleja debido a la poca similitud entre pacientes con los mismos síntomas, uno de los motivos es el desconocimiento de cómo la expresión genética, el entorno y los fármacos usados afecta al curso de la enfermedad.
Esta incertidumbre es un escenario compartido por los pacientes, sus cuidadores, los profesionales médicos y los investigadores. Los pacientes normalmente sufren esta situación a tener que probar fármacos de forma sucesiva o una combinación de los mismos. Sus médicos no tienen las herramientas necesarias para tomar decisiones precisas. Los investigadores tienen problemas para validar sus hipótesis científicas debido a la dispersión de pacientes y los problemas para capturar datos. Queremos cambiar este escenario creando un sistema de captura de datos continuo pero que sobro todo sea una herramienta útil para los pacientes y sus cuidadores.
Cuando te abres una cuenta en WACEAN te estarás uniendo a los cientos de familias que ya han comenzado a compartir sus datos médicos para ayudarnos a alcanzar la meta de buscar mejores tratamientos y potenciales curas para su enfermedad.
Un sueño … una meta.
Creemos en el poder de los pacientes impacientes. Creemos que cada persona con una enfermedad rara tiene mucho que aportar para acercarnos a mejores tratamientos y curas. Cuando te unes a WACEAN permites que tus datos nos acerquen a esta meta. A través de tu cuenta te convertirás en un miembro activo de la investigación, y tendrás acceso no solo a tus datos sino a datos adicionales como parte de proyectos. Únete a la primera plataforma de datos de pacientes desarrollada por pacientes y podrás contribuir directamente a acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos. https://wacean.com
Características
Sobre Nosotros
Dravet Syndrome Foundation, delegación en España, nació el 31 de mayo de 2011. El germen inicial fue un grupo de padres luchadores que no se resignaron a seguir el dictado de la enfermedad que ataca a sus hijos, el Síndrome de Dravet, una epilepsia catastrófica que afecta al cerebro en formación de los niños, dejando graves secuelas neurológicas. Este grupo de padres no se resignó y decidió luchar contra la enfermedad a través de la investigación y para ello crearon la Fundación.
La organización nace con el objetivo de promocionar, incentivar y conectar los principales centros de investigación mundiales del Síndrome de Dravet y otras enfermedades relacionadas. Se sustenta en el principio de un modelo colaborativo uniendo a profesionales, pacientes, investigadores, médicos, voluntarios y patrocinadores en la búsqueda de una terapia efectiva. El objetivo principal es eliminar las barreras que impiden que la investigación sobre el Síndrome de Dravet avance, así como encontrar fármacos efectivos que permitan eliminar, mitigar e incluso curar la enfermedad.
Nuestra misión
“Somos una organización que pretende encontrar un tratamiento efectivo para el Síndrome de Dravet”Usamos la innovación para acelerar la búsqueda de un fármaco efectivo, eliminando las barreras entre los investigadores y la industria. Queremos encontrar en el plazo de tres años un fármaco que elimine los síntomas y permita preservar el estado cognitivo de nuestros pacientes hasta que consigamos encontrar una solución definitiva para la enfermedad.
Nuestra visión
“Un mundo sin Síndrome de Dravet”Queremos un mundo donde sufrir una enfermedad poco frecuente no signifique una condena. Queremos un mundo en el que la información científica pueda fluir sin barreras, un mundo en el que pacientes, médicos, investigadores y empresas trabajen juntos para poder ayudar también a las enfermedades poco frecuentes. Queremos un mundo en el que los pacientes que sufren una enfermedad “rara” no estén solos. Queremos que nuestro trabajo pueda ayudar también a otras enfermedades. No queremos que nuestro sufrimiento sea en vano.
Nuestros valores
“Transparencia, honestidad, integridad e innovación son los valores que sustentan nuestra Fundación”Nos comprometemos a realizar nuestra actividad de manera TRANSPARENTE, promoviendo la HONESTIDAD e INTEGRIDAD en todas nuestras actuaciones. Miramos al futuro a través de la INNOVACIÓN, mediante el desarrollo de nuevas vías de investigación.
Manuel Carreiras Valiña
Comité investigación
Director Científico de Basque Center on Cognition, Brain and Language (BCBL). San Sebastián. España. Profesor...
Cecilio Giménez Martin
Comité investigación
Catedrático de Bioquímica de la Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa...
Pablo Lapunzina
Comité investigación
Director del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de la Paz. Madrid. España.
Dr. Julián Lara Herguedas
Comité médico
Médico Adjunto de Pediatría del Hospital Universitario Puerta de Hierro – Majadahonda de Madrid. Área de...
Dr. Antonio Gil Nagel
Comité médico
Director del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional de Madrid. Profesor de Neurología en la...
Dr. Antonio Martínez Bermejo
Comité médico
Jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario de La Paz de Madrid. Profesor Asociado del...
Dra. Rocío Sánchez-Carpintero
Comité médico
Adjunta en la Unidad de Neuropediatría de la Clínica Universitaria de Navarra (CUN) y profesora en la Facultad de...
Cómo ayudar
La reforma fiscal que entró en vigor en el año 2015 también trae novedades para las donaciones efectuadas a fundaciones en el ejercicio 2016. Las deducciones fiscales se incrementan significativamente. Así, si hasta el año 2014 hacienda devolvía el 25% de lo aportado, en 2015 ese porcentaje se incrementó hasta el 50%, en el año 2016 vuelve a incrementarse hasta el 75% de lo donado.
Como donante de la Fundación Síndrome de Dravet te proponemos que incrementes la aportación anual que realizas sin que te cueste más dinero. La cuota de socio de la Fundación Síndrome de Dravet es de 100 € anuales. De ahí hacienda hasta el año 2014 te devolvía el 25% (25 €) al realizar la declaración de la renta, por lo que el coste para tu bolsillo es de 75 €. Lo que te proponemos es que en vez de aportar 100 € con un coste final real de 75 € incrementes la aportación hasta los 200 €. Como la deducción se ha incrementado hasta el 75%, para los primeros 150€ y hasta el 30% para el resto, la Agencia Tributaria te va a devolver 125 € a la hora de hacer la renta, por lo que el coste real final para tu bolsillo es igual que antes de 75 € pero la Fundación dispondrá de 100 € más para sus fines.
Igual piensas que es un importe pequeño, pero si todos los miembros de la fundación incrementasen su aportación en 100 € se recaudarían cerca de 14.000 € anuales más que se podrían destinar a la investigación de la enfermedad.
Con la nueva aportación, la investigación de Síndrome de Dravet contará con más recursos, y a ti te costará lo mismo.
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Ejercicio 2014 |
Deducción (en la renta de 2015) |
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Hasta 150 € |
25% |
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partir de 150 € |
25% |
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Ejercicio 2015 |
Deducción (en la renta de 2016) |
Si se ha donado durante 3 años consecutivos igual o mismo importe |
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Hasta 150 € |
50% |
50% |
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A partir de 150 € |
27,5% |
32,5% |
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Ejercicio 2016 |
Deducción (en la renta de 2017) |
Si se ha donado durante 3 años consecutivos igual o mismo importe |
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Hasta 150 € |
75% |
75% |
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A partir de 150 € |
30% |
35% |
¿Cómo puedes ayudar a la Fundación?
Nuestro fin de promover e incentivar la investigación del síndrome de Dravet es sólo posible gracias al compromiso constante y la generosidad de nuestros patrocinadores, colaboradores y donantes. Nos gustaría darte las gracias por ayudarnos a conseguir los máximos fondos posibles.
Necesitamos múltiples perfiles. Jefes de proyecto para investigación y tecnología, profesionales del marketing, gente que se integre en los grupos de captación de fondos, diseñadores gráficos, etc. La fundación tiene una estructura que permite incorporar voluntarios y ser productivos en muy poco tiempo. Si quieres colaborar con nosotros envíanos un mensaje a informacion@dravetfoundation.eu
Será bienvenida cualquier iniciativa que nos ayude a difundir nuestro mensaje y que logr buscar nuevas vías de financiación para poder desarrollar más programas de investigación para vencer al Síndrome de Dravet.
Contacta
INFORMACIÓN
- Fundación Síndrome de Dravet
C\ Doctor Fleming, 30, 1º Izquierda Madrid – 28036 - +34 691 416 115
- Informacion@dravetfoundation.eu
REDES SOCIALES
Premios Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet otorga anualmente los Premios Dravet con el fin de reconocer a las personas o instituciones que han realizado actuaciones destacadas en beneficio de la organización.
Este año, el Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital Universitario de La Paz, ha sido galardonado con el Premio Dravet 2015, por su apoyo, labor y colaboración que viene realizando a la Fundación desde nuestros comienzos. Este ámbito colaborativo creado entre ambas entidades, ha sido uno de los pilares que ha favorecido el desarrollo y consolidación del proyecto fundacional a favor del diagnóstico del Síndrome de Dravet. Además, este galardón viene a refrendar su trabajo multidisciplinar, orientado a la investigación, la docencia y la asistencia en afecciones genéticas y enfermedades raras.
Adicionalmente, la Fundación ha decidido otorgar dos menciones especiales a las organizaciones Dravet Syndrome e.V. y Swiss Dravet Syndrome Association, en reconocimiento a su apoyo para financiar la creación de un modelo animal para el Síndrome de Dravet, que está disponible de forma gratuita para los investigadores de cualquier parte del mundo, lo que posibilitará el arranque de decenas de proyectos destinados a buscar la cura de la enfermedad.
El momento más entrañable del encuentro, se vivió, cuando se hizo entrega por sorpresa del premio al esfuerzo, tesón y entusiasmo de una de las familias de la Fundación, la familia de Félix Lucas. Este premio se hace en reconocimiento de todas las acciones llevadas por las familias de la Fundación, en los diferentes eventos puestos en marcha, para recaudar dinero para la investigación del Síndrome de Dravet.
La Fundación Síndrome de Dravet otorgó el galardón de Premio Dravet 2014 a BBK Obra Social por el apoyo y la contribución de esta entidad a la Fundación.
El presidente de BBK, Xabier Sagredo, quiso agradecer a través de la siguiente carta el galardón otorgado y lanzó un mensaje de esperanza y ánimo a todas las familias de la Fundación:
Xabier Sagredo
Buenos días a todas y todos,
Seguro que en más de una ocasión familiares y amigos les han dicho eso de ‘te entiendo’ al referirse a la enfermedad de Dravet y sus consecuencias. Y hay, sin duda, en sus palabras buena fe, buen corazón y sinceras ganas de entenderos a todos. Pero, si somos honestos, es muy difícil entender el dolor de personas que sufren porque un familiar suyo sufre una enfermedad. Y más cuando el paciente es una niña o niño o la enfermedad aparece en edad temprana. Por mucho que lo intentemos, es difícil ponerse en la piel del que sufre, de quien vela por el bienestar de un ser querido, se desvela cada día por ver si su sueño es tranquilo y se atemoriza si viene una crisis. Entender cómo conviven estos familiares con la enfermedad es tremendamente complicado.
Por ese motivo, cuando la Fundación Síndrome de Dravet se puso en contacto con nosotros, con la Obra Social de BBK, y nos contó qué era exactamente el Síndrome de Dravet y en qué consistía la enfermedad, denominada rara, en BBK llegamos a la conclusión de que queríamos entenderos pero sobre todo, ayudaros. Ayudar con mayúsculas. Porque la mejor forma de entenderos a todas y todos los que sufrís el día a día de esta enfermedad, es ayudándoos a conocer más y mejor la patología, ayudaros a diagnosticarla, a prever sus crisis y hasta de lograr avances para poder curarla en un futuro.
Decidimos que la mejor apuesta que podíamos hacer por vosotras y vosotros y por vuestros familiares enfermos era investigar y crear un centro de investigación con profesionales e investigadores jóvenes con talentodedicados en cuerpo y alma a conocer mejor la enfermedad. Y nació así el proyecto que todas y todos conocéis, el centro EIC BBK de innovación y excelencia en e-Salud (eHealth Innovation Centre), que la Obra Social de la entidad que presido puso en marcha en colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet.
Gracias a la labor de investigación desarrollada en este centro la Inclusive Smart School ya es una realidad. Se trata de un espacio multidisciplinar adaptable para la intervención individual y grupal de las y los alumnos que permite la socialización, la colaboración, la participación de todas y todos los alumnos en un entorno inclusivo de actividades, tales como, psicomotricidad, lenguaje, interpretación, etc. Otro de los proyectos, que se encuentra en una fase avanzada de investigación, es el Detector de Convulsiones Nocturno que como sabéis, permite controlar a las personas con ataques epilépticos sin necesidad de realizar turnos de vigilancia ‘in situ’ junto al paciente. Y eso, trasladado al ámbito del paciente, son horas de tranquilidad y calidad de vida para el paciente epiléptico que pasa a tener una vigilancia monitorizada, y horas de descanso para todos vosotros.
Hace ya unos años, BBK y la Fundación Síndrome Dravet decidimos crear una beca de investigación ubicada en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz cuyo objetivo fue desarrollar una prueba genética que ofreciera un correcto diagnóstico de la enfermedad y permitiera desarrollar nuevas líneas de investigación. Hoy por hoy, podemos decir que gracias a esta beca y a la labor de investigación desarrollada, se ha desarrollado el test genético más amplio para el Síndrome de Dravet y otras epilepsias de difícil control.
En nuestra lucha por vencer a esta enfermedad, BBK Obra Socia creó otra beca con el fin de desarrollar nuevas líneas de investigación en el campo de las epilepsias de origen genético, junto con la Fundación Síndrome Dravet y el Centro de Biología Molecular ‘Severo Ochoa’ de la Universidad Autónoma de Madrid. Avanzar en este desarrollo suponía dar un paso de gigante para combatir a la enfermedad. El avance de esta investigación ha querido desde su inicio marcar un antes y un después en el tratamiento del Síndrome de Dravet, ya que busca aportar avances significativos en eltratamiento que cure la enfermedad.
Un largo etcétera en el que la Obra Social de BBK ha querido contribuir a investigar y mejorar la calidad de vida de estos pacientes y de otros muchos que sufran otras epilepsias de difícil control. Así que, en nombre de la entidad que presido, quiero dar las gracias de corazón a la Fundación Síndrome de Dravet, por este reconocimiento que es de todos los que hacemos posible avanzar en el conocimiento y la investigación de esta enfermedad. Es un reconocimiento que quiero hacer extensible a todos los trabajadores e investigadores del Centro EIC BBK que con su esfuerzo y trabajo han hecho posible dar un paso al frente en la batalla abierta contra del Síndrome de Dravet. En su nombre y en el mío, gracias de corazón.
No quiero terminar esta carta sin dedicaros unas palabras de ánimo, apoyo y comprensión para seguir plantándole cara a la enfermedad como habéis hecho hasta ahora, con cariño y grandes dosis de paciencia. Poco a poco las investigaciones nos acercan un poco más al Síndrome de Dravet. Ojalá en un futuro, los avances científicos nos permitan decir que el Síndrome de Dravet ya tiene cura.
Un afectuoso saludo,
Xabier Sagredo
Xabier Sagredo, Octubre 2015
Por decisión unánime la dirección de la Fundación Síndrome de Dravet otorgó el galardón de Premio Dravet 2013 a Ana Mingorance, Directora de Investigación de la Fundación, por su importante labor de investigación sobre la enfermedad, dedicación y compromiso con nuestra organización desde 2011.
Ana Mingorance
“El día que recibí el Premio Dravet 2013 fue también el día que participé en la primera reunión de familias en el Hospital de La Paz en Madrid. Llevaba más o menos un año colaborando con el departamento de investigación como voluntaria desde Bélgica, donde trabajaba en la búsqueda de fármacos para enfermedades neurológicas. Conocía parte del equipo de la Fundación, pero no había estado expuesta a la realidad de las familias. Fue sin duda uno de los días más emocionantes de mi vida. Recuerdo cerrar mis palabras de aceptación del premio diciendo que “muchas gracias por el premio, pero el premio ya es trabajar con vosotros” que aun hoy suscribo. Recuerdo escuchar las historias de cada familia, y emocionarme con ellas. Recuerdo estar sentada en el aeropuerto al día siguiente, esperando a mi vuelo de regreso a Bruselas, con las imágenes del día anterior dando vueltas en mi cabeza. Y preguntarme qué leches hacía yo en Bruselas. Estuvo claro que ese día era el principio de algo muy grande. El día que recibí el Premio Dravet cambió mi vida y pasé a ser parte de la gran familia Dravet.”
Ana Mingorance, Junio 2015
