¿Qué es el síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos.
Familias
Encuentre los recursos que se han creado para las familias de niños o adultos que han sido diagnosticados o todavía están pendientes de ser diagnosticados con Síndrome de Dravet. Averigüe cómo puede ayudarnos a ayudarle.
Profesionales
Aprende sobre el síndrome de Dravet y cómo afecta a niños, adultos y sus familias, así como sus últimos estudios y conocimientos científicos. Esta sección es adecuada para los profesionales relacionados con el síndrome de Dravet.
Colaboradores
¿Quieres ayudarnos en la lucha contra esta enfermedad rara? Ponemos a tu disposición numerosas formas para aportar tu granito de arena, ya seas una empresa, una persona particular o un voluntario.
Webinars Educacionales Dravet
Hemos recopilado seminarios educativos en línea de la Fundación Síndrome de Dravet, en los que se revisan y discuten diversos temas actuales y relevantes para pacientes y familias con síndrome de Dravet.
Lea . recientes
¡Una nueva compañía farmacéutica se una a la carrera contra el Dravet!
La compañía farmacéutica Longboard Pharmaceuticals ha anunciado una oferta pública de venta de 86 millones de dólares para comenzar ensayos clínicos en encefalopatías epilépticas del desarrollo, incluido el síndrome de Dravet, que se suman a los 56 millones de dólares que la compañía ya ha logrado.
La Fundación Síndrome de Dravet lanza un programa de apoyo a las publicaciones científicas sobre el síndrome de Dravet
Con este programa, la Fundación Síndrome de Dravet pretende abordar el problema del acceso limitado a las publicaciones en el campo de las encefalopatías del desarrollo y epilépticas y, más concretamente, del síndrome de Dravet, y al mismo tiempo animar a los profesionales a optar por publicar en revistas de acceso abierto.
Un sistema endocannabinoide alterado podría ser la causa de los problemas de comportamiento en personas con síndrome de Dravet
Gracias a uno de nuestros modelos de ratón para el síndrome de Dravet, los grupos de Juan Manuel Encinas en el País Vasco y Onintza Sagredo en Madrid, sugieren que el tratamiento con cannabinoides mejora las comorbilidades asociadas a esta enfermedad.
¿Impiden las vacunas actuales contra la COVID-19 que personas con síndrome de Dravet participen en ensayos con terapias avanzadas?
No. Al menos por el momento, las vacunas actuales contra la COVID-19 no deberían afectar a un posible tratamiento por terapia génica o avanzada en personas con síndrome de Dravet.
El atalureno falla como terapia potencial para pacientes con síndrome de Dravet
El resultado de estudiar la seguridad y eficacia del atalureno en estos pacientes fue que no hubo diferencia entre el atalureno y el placebo para estas personas (de entre 2 y 12 años de edad), y que el atalureno no fue eficaz en la reducción de la frecuencia de las crisis ni en la mejora de la función cognitiva, motora o conductual ni en la calidad de vida de los niños con SD o CDD debidos a mutaciones nonsense.
La Fundación Síndrome de Dravet y la Universidad de Tel Aviv se unen para el desarrollo de nuevas herramientas científicas
Una nueva colaboración entre la Fundación Síndrome de Dravet y la Universidad de Tel Aviv aumentará la disponibilidad de nuevas estrategias para la comunidad científica internacional, a través de la cual científicos de todo el mundo podrán beneficiarse de nuevas herramientas para la investigación de esta encefalopatía grave.
Primer paciente reclutado para ENVISION
Ha sido reclutado en EE. UU. el primer participante en ENVISION, un estudio observacional llevado a cabo por Encoded Therapeutics Inc. de la historia natural de niñas y niños con síndrome de Dravet SCN1A+.
Medicina Rehabilitadora, una rama crucial para tratar enfermedades neurológicas
Para ayudar en el tratamiento de ciertas comorbilidades en síndrome de Dravet, los médicos rehabilitadores pueden ser de gran ayuda. Estos médicos no son fisioterapeutas, sino profesionales de la medicina con perfecto conocimiento del aparato locomotor, y encargados de coordinar los tratamientos que los terapeutas deben aplicar a cada paciente.
Conferencia online sobre las llamadas epilepsias raras y complejas
La Fundación Síndrome de Dravet le invita a la conferencia “Epilepsias Raras y Complejas: Sumando la Investigación Clínica con las Organizaciones de Pacientes”, que tendrá lugar online el próximo día 19 de febrero de 2021 de 16:00 a 19:00 hora española.
Fundación Síndrome de Dravet lanza su Directorio de Profesionales
La Fundación Síndrome de Dravet lanza su Directorio de Profesionales Continuando con la línea de apoyo a las …
Miembro orgulloso de:
