¿Qué es el síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos.
Familias
Encuentre los recursos que se han creado para las familias de niños o adultos que han sido diagnosticados o todavía están pendientes de ser diagnosticados con Síndrome de Dravet. Averigüe cómo puede ayudarnos a ayudarle.
Profesionales
Aprende sobre el síndrome de Dravet y cómo afecta a niños, adultos y sus familias, así como sus últimos estudios y conocimientos científicos. Esta sección es adecuada para los profesionales relacionados con el síndrome de Dravet.
Colaboradores
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Hemos recopilado seminarios educativos en línea de la Fundación Síndrome de Dravet, en los que se revisan y discuten diversos temas actuales y relevantes para pacientes y familias con síndrome de Dravet.
Lea . recientes
¿Pueden las capacidades visomotoras de los primeros años de vida sugerir el desarrollo de pacientes con síndrome de Dravet?
Un nuevo estudio de la doctora francesa Charlotte Dravet, primera en definir el síndrome de Dravet como tal, y de colaboradores italianos también expertos en esta enfermedad, profundiza en el neurodesarrollo y comportamiento de personas con síndrome de Dravet en los primeros años de vida.
Variantes missense y nonsense de SCN1A: ¿son sus consecuencias tan diferentes?
Utilizando uno de nuestros ratones Dravet, un estudio propone que la variante missense p.A1783V de SCN1A, la cual da lugar al mal funcionamiento del canal de sodio Nav1.1 en el cerebro, tendría un efecto similar al de variantes nonsense que causan la pérdida completa de dicho canal. Esto explicaría el fenotipo Dravet en personas portadoras de esta variante.
¿Qué consecuencias moleculares tiene la mutación en SCN1A?
Según indican investigadores de la Universidad de Múnich Ludwig Maximilian, gracias a uno de nuestros ratones Dravet, el SCN1A mutado …
Zogenix lanza un programa de acceso global para FINTEPLA® (fenfluramina) solución oral
Zogenix ha lanzado un programa global que apoya el acceso de los médicos a este fármaco.
Las vacunas COVID-19 son seguras para los pacientes con síndrome de Dravet
Según una encuesta realizada en Reino Unido, las vacunas contra el COVID-19 parecen ser seguras y bien toleradas en pacientes con síndrome de Dravet.
Curso universitario online gratuito: «Diagnóstico, tratamiento y manejo del síndrome de Dravet»
Curso universitario pionero en el mundo y el primero enfocado en el síndrome de Dravet. Se desarrollará en directo y en formato virtual los días 7, 8 y 9 de julio de 2021, con la matriculación becada por la Fundación Síndrome de Dravet.
El gen ALOXE3, identificado como causante de la enfermedad en pacientes sin diagnóstico genético con un cuadro clínico de síndrome de Dravet
Investigadores del Segundo Hospital Afiliado de la Universidad Médica de Guangzhou (China) han relacionado, por primera vez, variantes en el gen de la lipoxigenasa de araquidonato 3 (ALOXE3) con pacientes que tienen un cuadro clínico de síndrome de Dravet.
StrideBio anuncia la financiación de 81,5 millones de dólares
StrideBio, empresa biotecnológica estadounidense, ha anunciado que ha cerrado una ronda de financiación en la que ha conseguido 81,5 millones de dólares para el desarrollo de terapias génicas basadas en virus adenoasociados (AAV).
La Fundación Síndrome de Dravet se une a Global Genes RARE Foundation Alliance
La Fundación Síndrome de Dravet, organización en la defensa y representación de los pacientes con síndrome de Dravet, se une a la familia de Global Genes RARE Foundation Alliance.
Introducción a dos novedosas terapias génicas basadas en ARNt para el síndrome de Dravet
Daniel Fischer, cofundador, director ejecutivo de Tevard Biosciences y padre Dravet, nos presenta su tecnología génica y planes de investigación.
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