Factor genético
El gen del canal de sodio SCN1A es actualmente el gen más relevante clínicamente en epilepsias, y se atribuye a un considerable porcentaje de casos de síndrome de Dravet (50-80%). Las mutaciones de SCN1A normalmente conducen a formas de epilepsia más leves: la epilepsia generalizada con ataques febriles (GEFS), la epilepsia generalizada con ataques febriles plus (GEFS+), la epilepsia intratable de la infancia con ataques tónicos-clónicos generalizados (ICEGTC) y la epilepsia mioclónica severa, la Borderline (SMEB). El síndrome de Dravet es considerado generalmente el extremo grave de un amplio espectro de epilepsias relacionadas con SCN1A.
La mutación del gen casi siempre surge “de novo”, lo que significa que ninguno de los padres tiene un análisis positivo de la mutación del gen y se cree que ha ocurrido espontáneamente tras la concepción. Otros genes han sido implicados recientemente en el síndrome de Dravet: SCN9A y PCDH19. Aún hay mucho por comprender sobre las causas del síndrome de Dravet y la investigación se halla en una fase inicial.