Enfermedad
El síndrome de Dravet, anteriormente conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es un trastorno del neurodesarrollo que comienza en la infancia y se caracteriza por una epilepsia severa que no responde al tratamiento.
En la mayoría de los casos, las crisis epilépticas comienzan a partir del primer año de vida. Los primeros ataques están relacionados con la aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas tónicas-clónicas o unilaterales. En muchas ocasiones estas crisis desembocan en status epilépticos, más de 20 minutos de duración, siendo necesaria la actuación de los equipos de emergencia. Con el tiempo, también aparecen crisis afebriles y otro tipo de episodios como las mioclonías, ausencias atípicas y ataques parciales-complejos. El desarrollo de la enfermedad difiere notablemente de una persona a otra.
A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo. En muchos casos se observan ataxia, trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. El habla suele ser una de las facultades más afectadas.
El diagnóstico de la enfermedad depende de la combinación de manifestaciones clínicas y electroencefalográficas en diferentes edades. La falta de criterios diagnósticos estrictos hace que puedan existir casos no identificados perfectamente. También existe un cierto porcentaje de casos que no cumplen todos los criterios señalados.